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疾病英文名:Rare Allergic Respiratory Disease 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Rare Respiratory Allerg…
疾病英文名:Hexahydrophthalic Anhydride Allergic Asthma 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Allergic Ast…
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疾病英文名:Asbestosis 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名:Idiopathic Interstitial Pneumonitis - from Asbe…
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维斯勒-范可尼综合症,又称维斯勒综合症,与风湿热和出疹有关,症状包括出疹。与维斯勒-范可尼综合症有关的重要基因是AIRE(自身免疫调节因子),与其相关通路/超级通路是其他白细胞介素信号通路。相关表型是内分泌/外分泌腺。 Wissler-Fanconi Syndrome
常染色体隐性肢带型肌营养不良2g,也被称为由于telethonin缺乏导致的肢带型肌营养不良,与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性7和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1有关。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2g相关的一个重要基因是TCAP(Titin-Cap),其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括对电离辐射的敏感性增加和肌肉。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2g
先天性遗传性视盘凹陷 Congenital Optic Disc Excavation of Genetic Origin
气管腺样囊癌,又称为气管腺样囊癌,与气管癌和气管癌有关,症状包括疼痛。与气管腺样囊癌相关的重要基因是 LPAR3(Lysophosphatidic Acid Receptor 3)。附属组织包括气管和甲状腺,相关表型是活力降低。 Trachea Adenoid Cystic Carcinoma
巴氏腺癌,又称巴氏腺癌,与外阴癌和外阴鳞状细胞癌有关。与巴氏腺癌有关的重要基因是MIR19B1(微小核糖核酸19b-1)。附属组织包括皮肤和肺。 Bartholin’s Gland Carcinoma