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常染色体隐性肢带型肌营养不良21型,也称为肌营养不良、肢带型21型,与牙骨发育不良和miyoshi肌营养不良3有关,症状包括肌肉疼痛。与常染色体隐性肢带型肌营养不良21型有关的重要基因是ANO5(Anoctamin 5),其相关通路/超级通路包括疾病和糖基化疾病。附属组织包括骨骼肌和骨,相关表型为肌肉和细胞。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2l
综合征性颅缝早闭症与颅缝早闭症和非综合征性颅缝早闭症有关。与综合征性颅缝早闭症有关的重要基因是FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2)。附属组织包括骨和脊髓。 Syndromic Craniosynostosis
先天性巨核细胞减少性血小板减少症,也称为先天性巨核细胞减少性血小板减少症,与血小板减少性紫癜、自身免疫性血小板减少症和血小板同种免疫性减少有关。与先天性巨核细胞减少性血小板减少症相关的基因是MPL(MPL原癌基因,血小板生成素受体),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有美法仑和环磷酰胺。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为异常血红蛋白和血小板减少症。 CAMT – Amegakaryocytic Thrombocytopenia, Congenital
颅脑发育不全,又称颅脑复合畸形,与视神经发育不全和先天性小眼球合并肢体畸形有关。相关组织包括脑和骨,相关表型为前额突出和全球发育延迟 Craniotelencephalic Dysplasia
颅缝早闭(常染色体显性遗传) Craniosynostosis Autosomal Dominant