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Juxtacortical Chondroma,又称为周骨软骨瘤,与骨软骨瘤和骨化性纤维瘤有关,症状包括疼痛。与Juxtacortical Chondroma相关的基因是IDH2(异柠檬酸脱氢酶(NADP(+))2),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成以及热能通过解耦蛋白质的产生。附属组织包括脊髓和骨骼。 Juxtacortical Chondroma
家族性小肠炎伴绒毛水肿和免疫球蛋白G2缺乏相关表型包括呕吐和厌食。 Enteropathy, Familial, with Villous Edema and Immunoglobulin G2 Deficiency
神经发育障碍伴肌张力低下和粗大运动及言语延迟,也称为nedhms。与神经发育障碍伴肌张力低下和粗大运动及言语延迟有关的重要基因是UBE4A(泛素化因子E4A)。相关组织包括大脑,相关表型包括肌张力低下和言语语言发育延迟。 NEDHMS – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia and Gross Motor and Speech Delay
环状志贺氏菌病,又称肠道环状志贺氏菌病,与沙门氏菌病和肠炎有关,症状包括发热、腹泻和腹痛。与环状志贺氏菌病有关的重要基因是SHMT2(丝氨酸羟甲基转移酶2),其相关通路/超级通路包括LDL-影响CD14和TLR4。在该疾病的背景下,已经提到了利福昔明和阿齐霉素这两种药物。附属组织包括骨和肝,相关表型是行为/神经。 Campylobacteriosis
胃弥漫性腺癌,也称为弥漫性胃腺癌,与弥漫性胃和乳腺乳头状癌综合征以及胃腺癌有关。胃弥漫性腺癌相关的重要基因是 PIP(催乳素诱导蛋白),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和ERBB4信号通路。在该疾病的背景下,已提到醋酸和醋酸祖雷汀。附属组织包括乳腺,相关表型为肿瘤和内分泌/外分泌腺。 Gastric Diffuse Adenocarcinoma