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口腔念珠菌病,也称为鹅口疮,与假牙性口炎和角化性口炎有关,其症状包括口腔表现。与口腔念珠菌病相关的重要基因是 DEFB4A(防御素β4A),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已经提到了氟替卡松和制霉菌素。附属组织包括舌头和皮肤,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和免疫系统。 Oral Candidiasis
15号染色体等中心症候群,也称为15q11区复制/反转,与15号等中心染色体和15q11-q13染色体复制症候群有关。在这个障碍的背景下,提到了Stiripentol和Fenfluramine这两种药物。 Isodicentric Chromosome 15 Syndrome
脑干星形细胞瘤,又名脑干星形细胞瘤,与胶质瘤易感性1和星形细胞瘤有关。与脑干星形细胞瘤有关的重要基因是IDH1(NADP(+)异柠檬酸脱氢酶1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。附属组织包括大脑。 Brain Stem Astrocytic Neoplasm
熟悉性卵巢癌与卵巢癌肉瘤和乳腺血管肉瘤有关。与熟悉性卵巢癌有关的重要基因是FGFRL1(成纤维细胞生长因子受体样1),其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和ERK信号通路。相关表型包括细胞活力降低和细胞粘附生长降低。 Familiar Ovarian Carcinoma
血小板无力症与Glanzmann血小板无力症2型和出血障碍、血小板型24有关。与血小板无力症相关的基因是ITGA2B(整合素亚基α2b),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下,氟达拉滨和环磷酰胺已被提及。附属组织包括全血和骨髓,相关表型为消化/消化道和造血系统。 Thrombasthenia