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疾病英文名:Primary Ovarian Insufficiency 2a 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:原发性卵巢功能不全2a 遗传模式:…
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以Dandy-Walker畸形为主要特征的遗传综合征 Genetic Syndrome with a Dandy-Walker Malformation As a Major Feature
螺旋体病,也称为螺旋体感染。 Screw Worm Infectious Disease
短QT综合症1,也称为短QT综合症1,与短QT综合症2和短QT综合症3有关。与短QT综合症1有关的一个重要基因是KCNH2(钾电压门控通道亚家族H成员2)。附属组织包括心脏和心室,相关表型为猝死和晕厥。 SQT1 – Short Qt Syndrome 1
原发性结肠间质瘤,又称非浸润性结肠间质瘤。关联组织包括结肠。 Primary Desmosis Coli
胆囊结石与胆囊切除术后综合症和胆道结石有关。与胆囊结石相关的基因是UVRAG(紫外线辐射抗性相关),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和Wnt / Hedgehog / Notch。在该疾病的背景下,已提到的药物有罗哌卡因和苯甲酸。附属组织包括肝脏和结肠,相关表型是稳态/新陈代谢和肝脏/胆道系统。 Cholecystolithiasis