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自动炎症、免疫失调和嗜酸性粒细胞增多症,也被称为特应性皮炎、肠炎、结肠炎和嗜酸性粒细胞增多症。与自动炎症、免疫失调和嗜酸性粒细胞增多症有关的重要基因是JAK1(Janus Kinase 1)。相关组织包括结肠和肝脏,相关表型是生长迟缓和哮喘。 AIIDE – Autoinflammation, Immune Dysregulation, and Eosinophilia
Chd8-相关神经发育障碍伴过度生长与注意力缺陷多动障碍和自闭症谱系障碍有关。相关组织包括大脑。 Chd8-Related Neurodevelopmental Disorder with Overgrowth
复发性嗜眠症,也被称为过度嗜眠障碍,与嗜眠症和特发性嗜眠症有关。与复发性嗜眠症有关的重要基因是HCRT(Hypocretin Neuropeptide Precursor),其相关通路/超级通路包括Orexin和neuropeptides FF和QRFP与其各自的受体结合。在该疾病的背景下,已经提到了Selegiline和Fluticasone这两种药物。附属组织包括大脑和乳腺,相关表型是神经系统和行为/神经病学。 Recurrent Hypersomnia
辅酶Q10缺乏症1型,也称为泛醌缺乏症1型,与辅酶Q10缺乏症4型和辅酶Q10缺乏症6型有关,症状包括癫痫、小脑共济失调和未指明的视觉丧失。与辅酶Q10缺乏症1型相关的基因是COQ2(泛醌2,多萜转移酶),其相关通路/超级通路包括Ponatinib通路、药物代谢动力学/药效学和微管细胞骨架调节。相关组织包括骨骼肌和骨髓,相关表型包括震颤和吞咽困难。 COQ10D1 – Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 1
核心结合因子急性髓系白血病,也称为cbf急性髓系白血病,与急性髓系单核细胞白血病和急性白血病有关。与核心结合因子急性髓系白血病相关的重要基因是U2AF1(U2小核RNA辅助因子1),其相关通路/超级通路包括Ras信号通路和酪氨酸激酶/适应器。在该疾病的背景下,已经提到了药物阿糖胞苷和柔红霉素。附属组织包括髓系和骨髓,相关表型为生长/大小/身体部位和肿瘤 Core Binding Factor Acute Myeloid Leukemia