热门标签:
疾病英文名:Rare Female Infertility Due to a Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism 疾病分类:罕见病 内…
疾病英文名:OOMD12 - Oocyte Maturation Defect 12 疾病分类:非罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Oomd12 疾病简介:卵母细胞成熟缺…
疾病英文名:Prolapse of Urethra 疾病分类:非罕见病 肾脏类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Urethrocele 疾病简介:尿道脱垂,也称为尿道囊肿,与乳腺平滑肌…
疾病英文名:Parovarian Cyst 疾病分类:非罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Embryonic Fimbrial Cyst Cyst, Fimbrial 疾…
疾病英文名:Premature Menopause 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Primary Ovarian Insufficiency Prema…
疾病英文名:ENDMC - Endometrial Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Endometrial Carcinoma Endomet…
疾病英文名:Vulvar Clear Cell Hidradenocarcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:外阴鳞状细胞汗腺癌 遗传模…
疾病英文名:Kallmann Syndrome 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Hypogonadism with Anosmia Anosmic Idio…
疾病英文名:Vaginal Squamous Tumor 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Vaginal Squamous Neoplasm 疾病简介:阴道…
疾病英文名:PFMC - Periodic Fever, Menstrual Cycle-Dependent 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Menstru…
免费咨询基因检测相关问题
非综合征性食管畸形与食管重复囊肿有关。 Non-Syndromic Esophageal Malformation
遗传性感觉自主神经病,类型VII,也称为遗传性感觉自主神经病7,与无汗症和自主神经病有关,症状包括便秘、瘙痒和腹泻。与遗传性感觉自主神经病,类型VII有关的重要基因是SCN11A(钠电压门控通道α亚基11),其相关通路/超级通路包括鞘脂途径和阶段0-快速去极化。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括肌肉无力和运动延迟 HSAN7 – Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Vii
翼状胬、智力发育障碍和独特的颅面特征,也称为短身材-颅面异常-生殖器发育不良综合征,与缩窄性先天性关节内翻手足综合症有关,症状包括癫痫,附属组织包括心脏,相关表型为智力障碍和前额突出 Pterygia, Impaired Intellectual Development, and Distinctive Craniofacial Features
肺泡软组织肉瘤,也称为 ASPS,与肉瘤和结缔组织良性肿瘤有关。与肺泡软组织肉瘤相关的基因是 ASPSCR1 (ASPSCR1 Tether For SLC2A4, UBX Domain Containing),其相关通路/超级通路包括间充质干细胞和特异性标记物以及2型乳头状肾细胞癌。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰胺和多柔比星。附属组织包括肺和肝,相关表型为肺泡软组织肉瘤和正常。 ASPS – Alveolar Soft Part Sarcoma
硬皮性红斑狼疮无单克隆免疫球蛋白血症与非典型环状红斑狼疮和硬皮性红斑狼疮有关。附属组织包括皮肤。 Scleromyxedema Without Monoclonal Gammopathy