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46,xy性别反转9,也被称为46,xy性别反转、zfpm2相关,与膈疝3和睾丸肉瘤有关。与46,xy性别反转9有关的重要基因是ZFPM2(锌指蛋白,FOG家族成员2),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和胚胎诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括子宫和睾丸,相关表型包括自闭症行为和性别模糊。 SRXY9 – 46,xy Sex Reversal 9
中线腹膜韧带综合征,也称为肠系膜上动脉压迫综合征,与疼痛综合征和微侵袭性胃癌有关。与中线腹膜韧带综合征有关的重要基因是ATP12A(ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit)。在该疾病的背景下,提到的药物有吗啡和麻醉剂。附属组织包括肝脏和T细胞。 MALS – Median Arcuate Ligament Syndrome
家族性毛细血管静脉脑膜血管瘤病与斯图加韦综合症和血管瘤病、弥漫性脑膜脑皮质血管瘤病、迪维里和范博加特有关。 Familial Capillaro-Venous Leptomeningeal Angiomatosis
环状肉芽肿,也称为环状肉芽肿,与蕈样肉芽肿和鳞状细胞肉芽肿有关。与环状肉芽肿有关的重要基因是凝血因子十三A链(F13A1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和T细胞激活SARS-CoV-2。在该疾病的背景下提到了利多卡因和麻醉剂。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和呼吸系统。 Granuloma Annulare
多发性皮脂腺囊病伴先天性牙齿,又称多发性皮脂腺囊病-先天性牙齿综合征,与先天性厚甲症1型和多发性皮脂腺囊病有关。附属组织包括皮肤,相关表型为指甲和先天性牙齿的异常。 Steatocystoma Multiplex with Natal Teeth