热门标签:
疾病英文名:Non-Recovering Obstetric Brachial Plexus Lesion 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 生殖系统疾病 其他别名:Chronic …
疾病英文名:Absence of Uterine Body 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:子宫体附属组织的缺失包括子宫和宫颈。 遗传模式:该疾病…
疾病英文名:Cervical Adenoid Cystic Carcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Adenoid Cystic Carcinom…
疾病英文名:HPC8 - Prostate Cancer, Hereditary, 8 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Predisposing for Pr…
疾病英文名:Fournier Gangrene 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 生殖系统疾病 其他别名:Fournier's Gangrene 疾病简介:福氏菌性坏疽,也称为福氏菌…
疾病英文名:Breast Malignant Phyllodes Tumor 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Malignant Phyllodes Tumo…
疾病英文名:Male Infertility Due to Sperm Motility Disorder 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Male Inf…
疾病英文名:Male Infertility with Azoospermia or Oligozoospermia Due to Single Gene Mutation 疾病分…
疾病英文名:Septate Uterus 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:中隔子宫与完全中隔子宫和部分中隔子宫有关。提到这种疾病的药物有透明质酸和…
疾病英文名:Granulomatous Mastitis 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Idiopathic Granulomatous Mastitis 疾病简介:肉…
免费咨询基因检测相关问题
免疫缺陷伴Ig或轻链缺陷,正常B细胞数量,相关组织包括B细胞。 Immunodeficiency with Isotype or Light Chain Deficiencies with Normal Number of B-Cells
中枢神经系统血管炎,也称为血管炎、中枢神经系统,与血管炎和成人综合症有关。与中枢神经系统血管炎相关的重要基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已经提到了药物美法仑和环磷酰胺。附属组织包括大脑和脊髓,相关表型是稳态/代谢和无表型分析。 Central Nervous System Vasculitis
乳突,又名乳汁囊肿,与乳腺脓肿和高催乳素血症有关。与乳突相关的基因是催乳素(PRL),其相关通路/超级通路包括 GPCR 下游信号通路和 Class A/1 (Rhodopsin-like 受体)。附属组织包括乳腺和乳腺腺体,相关表型包括稳态/新陈代谢和肾/尿系统。 Lactocele
先天性起病肌营养不良,也称为先天性肌营养不良1型。与先天性起病肌营养不良相关的基因是DMPK(DM1蛋白激酶)。相关组织包括眼睛,相关表型包括巨脑和上唇红唇帐篷。 Congenital-Onset Steinert Myotonic Dystrophy
口腔颌裂综合症,也称为口腔颌裂,与腭裂、孤立和口腔颌裂有关。与口腔颌裂综合症有关的重要基因是LRP6(LDL受体相关蛋白6),其相关通路/超级通路包括输尿管集合系统的发展。附属组织包括B淋巴细胞和皮肤,相关表型包括消化/消化道和颅面。 Orofacial Clefting Syndrome