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疾病英文名:Endocervicitis 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:宫颈内膜炎与宫颈炎和衣原体有关。与宫颈内膜炎有关的重要基因是GTPBP10(GTP…
疾病英文名:KAL4 - Kallmann Syndrome 4 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Kal4 疾病简介:Kallmann Syndrome 4…
疾病英文名:SPGF57 - Spermatogenic Failure 57 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf57 疾病简介:Spermatogenic Fai…
疾病英文名:Rete Ovarii Benign Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:卵巢网状上皮良性肿瘤与卵巢网状上皮腺瘤和卵巢…
疾病英文名:Cervical Adenofibroma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:宫颈腺纤维瘤与腺纤维瘤和子宫肌瘤有关。附属组织包括宫颈。…
疾病英文名:Ovarian Fibroma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ovarian Fibromata 疾病简介:卵巢纤维瘤,又称为卵巢纤维瘤,与淋巴…
疾病英文名:Anomaly of Puberty or/and Menstrual Cycle 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:青春期或/和月经周期的异常与遗…
疾病英文名:Fibrosclerosis of Breast 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Fibrosis of the Breast Breast F…
疾病英文名:SPGF74 - Spermatogenic Failure 74 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf74 疾病简介:精子生成失败74,也称为spgf7…
疾病英文名:Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 生殖系统疾病 其他别名:Autoinfl…
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注意缺陷多动障碍1,也称为注意缺陷多动障碍易感性1,与注意缺陷多动障碍有关。与注意缺陷多动障碍1有关的重要基因是ADHD1(注意缺陷多动障碍易感性1)。 ADHD1 – Attention Deficit-Hyperactivity Disorder 1
视网膜色素病变82伴有或不伴有内脏反位,也被称为视网膜色素病变伴有或不伴有内脏反位。与视网膜色素病变82伴有或不伴有内脏反位有关的重要基因是ARL2BP(ADP核糖基化因子样GTP酶2结合蛋白)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为全内脏反位和后囊下白内障。 RP82 – Retinitis Pigmentosa 82 with or Without Situs Inversus
多发性黏膜神经瘤与神经瘤和髓样甲状腺癌有关。与多发性黏膜神经瘤有关的重要基因是RET(Ret原癌基因),其相关通路/超通路包括信号转导和神经科学。相关组织包括甲状腺,相关表型包括肿瘤和细胞。 Multiple Mucosal Neuroma
肾源性尿道腺瘤,又称肾源性尿道腺瘤,与肾源性腺瘤和透明细胞腺癌有关。与肾源性尿道腺瘤有关的重要基因是AMACR(Alpha-Methylacyl-CoA Racemase)。 Nephrogenic Adenoma of the Urethra
节结性神经节神经母细胞瘤,又称为节结性神经节母细胞瘤,与神经节神经母细胞瘤和神经节神经瘤有关。与节结性神经节神经母细胞瘤相关的基因是MYCN(MYCN原癌基因,BHLH转录因子),其相关通路/超级通路包括神经科学和ALK信号传导。在该疾病的背景下,已提到的药物有Sargramostim和Irinotecan。附属组织包括大脑,相关表型为神经系统和呼吸系统。 Nodular Ganglioneuroblastoma