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疾病英文名:EKVP7 - Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 7 疾病分类:罕见病 眼科疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ek…
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外胚层发育不良,汗液分泌减少,伴有甲状腺功能减退和大脑胼胝体缺失,也称为外胚层发育不良-智力障碍-中枢神经系统畸形综合症。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型为巨脑和大脑胼胝体缺失。 Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, with Hypothyroidism and Agenesis of the Corpus Callosum
中耳畸形,家族性,也被称为家族性中耳骨异常。相关表型包括中耳骨异常和先天性传导性听力障碍 Ossicular Malformations, Familial
特发性多药耐药性肾病综合症 Idiopathic Multidrug-Resistant Nephrotic Syndrome
Senior-Loken Syndrome 7,也被称为slsn7,与巴德-毕德尔综合症16和约伯特综合症1有关。与Senior-Loken Syndrome 7有关的重要基因是SDCCAG8(SHH信号传导和纤毛形成调节因子SDCCAG8),其相关通路/超通路包括细胞周期、有丝分裂。附属组织包括肾脏和眼睛,相关表型包括智力障碍、轻度和肾小管性肾病。 SLSN7 – Senior-Loken Syndrome 7
RP92,也称为RP92,与视网膜色素病变有关。与RP92相关的基因是HKDC1(Hexokinase Domain Containing 1)。相关组织包括视网膜,相关表型为夜盲症和色素性视网膜病变。 RP92 – Retinitis Pigmentosa 92