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家族性扩张性骨溶解症,也称为骨溶解症、家族性扩张性,与早期骨质疏松症和根吸收有关。与家族性扩张性骨溶解症有关的重要基因是TNFRSF11A(肿瘤坏死因子受体超家族成员11a),其相关通路/超通路包括B细胞信号传导和凋亡以及生存抗凋亡TNFs/NF-kB/Bcl-2通路。附属组织包括骨和皮质,相关表型包括长骨弓形弯曲和传导性听力障碍。 FEO – Familial Expansile Osteolysis
颈肋、斯普伦格尔畸形、肛门闭锁和尿道梗阻,也称为颈肋、斯普伦格尔畸形、前轴多指、肛门闭锁和尿道梗阻,与多指、前轴和斯普伦格尔畸形有关。相关表型为斯普伦格尔畸形和马蹄内翻足。 Cervical Ribs, Sprengel Anomaly, Anal Atresia, and Urethral Obstruction
肌无力症,先天性,8型,又称先天性肌无力症8型,与视网膜退行性病变、雪花型和癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力发育障碍和电解质失衡有关,症状包括面部肌无力。与肌无力症,先天性,8型有关的重要基因是AGRN( Agrin),其相关通路/超级通路包括心脏传导和钾通道。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括高腭弓和呼吸不足。 CMS8 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 8
微小眼症,也称为微小眼症,与微小眼症、综合症3和微小眼症、综合症1有关。与微小眼症有关的重要基因是VSX2(视觉系统同源框2),其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和胚胎和诱导多能干细胞及其特异性标记物。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数> 2)和生长/大小/身体区域 Microphthalmia
Zimmermann-Laband 综合症,也被称为牙龈纤维瘤-肝脾肿大-其他异常综合症,与 Zimmermann-Laband 综合症1和多毛症有关,症状包括癫痫发作。与 Zimmermann-Laband 综合症有关的重要基因是 ATP6V1B2 (ATPase H+ Transporting V1 Subunit B2),其相关通路/超级通路包括钾通道。相关组织包括皮肤,相关表型包括牙龈纤维瘤和智力障碍。 Zimmermann-Laband Syndrome