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多发性神经病、听力损失、共济失调、色素性视网膜炎和白内障,也称为pharc综合征,与ushers综合症、type iiia和ushers综合症有关,其症状包括共济失调、动作震颤和肌肉痉挛。与多发性神经病、听力损失、共济失调、色素性视网膜炎和白内障有关的重要基因是ABHD12(脂水解酶域含12,脂水解酶),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和PIP2水解的影响。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为痉挛和共济失调。 PHARC – Polyneuropathy, Hearing Loss, Ataxia, Retinitis Pigmentosa, and Cataract
原发性肺动脉高压1型,也称为肺动脉高压,与先天性心脏病相关联的肺动脉高压和遗传性肺动脉高压有关,症状包括气短。与原发性肺动脉高压1型相关的重要基因是BMPR2(骨形态发生蛋白受体2),其相关通路/超级通路包括BMP信号传导和ALK1信号事件。在该疾病的背景下,已提到药物Epoprostenol和Racepinephrine。附属组织包括心脏和平滑肌,相关表型包括右心室肥大和肺血管阻力增加。 PPH1 – Pulmonary Hypertension, Primary, 1
非典型主动脉缩窄,也称为中动脉综合征,与心脏房间隔缺损和室间隔缺损有关。与非典型主动脉缩窄相关的基因是GATA6(GATA结合蛋白6),其相关通路/超级通路包括RAF/MAP激酶通路。在该疾病的背景下,阿达木单抗和托法替尼已被提及。附属组织包括心脏和T细胞,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和正常。 Atypical Coarctation of Aorta
隐脊柱裂与脑膜膨出和神经管缺陷有关。附属组织包括脊髓和皮肤。 Myelocystocele
智力发育障碍,X连锁73,也被称为精神发育迟滞,X连锁73,与非综合征性X连锁智力障碍73和科芬-洛瑞综合症有关。与智力发育障碍,X连锁73有关的重要基因是MRX73(精神发育迟滞,X连锁73)。附属组织包括大脑,相关表型为智力障碍,轻度和双侧无眼球。 XLID73 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 73