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疾病英文名:Placental Abruption 疾病分类:非罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Abruptio Placentae Haemorrhage Speci…
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拉菲克综合症,也被称为rafqs,与先天性糖基化紊乱、类型和肌张力减低有关。与拉菲克综合症有关的重要基因是MAN1B1(Mannosidase Alpha Class 1B Member 1)。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为巨脑和癫痫 RAFQS – Rafiq Syndrome
智力障碍和肌病综合症,也被称为idmys。与智力障碍和肌病综合症有关的重要基因是ABCC9(ATP结合盒家族C成员9)。附属组织包括大脑和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和眼震。 IDMYS – Intellectual Disability and Myopathy Syndrome
胎儿腺瘤,又称为微小滤泡性腺瘤,与滤泡性腺瘤和甲状腺滤泡癌有关。与胎儿腺瘤有关的重要基因是TG(甲状腺球蛋白)。附属组织包括甲状腺和唾液腺。 Fetal Adenoma
视神经萎缩、听力损失和周围神经病变,常染色体显性相关表型包括视觉障碍和视神经萎缩 Optic Atrophy, Hearing Loss, and Peripheral Neuropathy, Autosomal Dominant
肾小球肾炎(肾梗死性) Focal Embolic Glomerulonephritis