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疾病英文名:Endocervicitis 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:宫颈内膜炎与宫颈炎和衣原体有关。与宫颈内膜炎有关的重要基因是GTPBP10(GTP…
疾病英文名:KAL4 - Kallmann Syndrome 4 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Kal4 疾病简介:Kallmann Syndrome 4…
疾病英文名:SPGF57 - Spermatogenic Failure 57 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf57 疾病简介:Spermatogenic Fai…
疾病英文名:Rete Ovarii Benign Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:卵巢网状上皮良性肿瘤与卵巢网状上皮腺瘤和卵巢…
疾病英文名:Cervical Adenofibroma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:宫颈腺纤维瘤与腺纤维瘤和子宫肌瘤有关。附属组织包括宫颈。…
疾病英文名:Ovarian Fibroma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ovarian Fibromata 疾病简介:卵巢纤维瘤,又称为卵巢纤维瘤,与淋巴…
疾病英文名:Anomaly of Puberty or/and Menstrual Cycle 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:青春期或/和月经周期的异常与遗…
疾病英文名:SPGF74 - Spermatogenic Failure 74 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Spgf74 疾病简介:精子生成失败74,也称为spgf7…
疾病英文名:Fibrosclerosis of Breast 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Fibrosis of the Breast Breast F…
疾病英文名:Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 生殖系统疾病 其他别名:Autoinfl…
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高甘油三酯血症2,也被称为hytg2。与高甘油三酯血症2相关的基因是CREB3L3(环磷酸腺苷反应元件结合蛋白3类似物3)。相关组织包括肝脏和脂肪细胞,相关表型为高甘油三酯血症和高胆固醇血症。 HYTG2 – Hypertriglyceridemia 2
维生素B6血浆水平数量性状位点1,也被称为维生素B6血浆水平QTL1。与维生素B6血浆水平数量性状位点1相关的基因是B6QTL1(维生素B6血浆水平QTL1)。 B6QTL1 – Vitamin B6 Plasma Level Quantitative Trait Locus 1
皮肤疣状黄瘤,又称疣状黄瘤,与纤维瘤和先天性半侧肢体发育不全伴鱼鳞病性红皮病有关。与皮肤疣状黄瘤有关的重要基因是NSDHL(NAD(P)依赖性类固醇脱氢酶样),其相关通路/超级通路包括清道夫受体结合和摄取配体以及LDL氧化在动脉粥样硬化中的作用。附属组织包括皮肤和舌头。 Verruciform Xanthoma of Skin
胰岛β细胞缺失伴新生儿糖尿病,也称为新生儿糖尿病、胰岛素依赖型,与新生儿糖尿病和胰腺缺失有关。1. 与胰岛β细胞缺失伴新生儿糖尿病相关的基因是KCNJ11(钾离子内向整流通道J亚家族成员11),其相关通路/超级通路包括能量代谢的整合和AMP活化蛋白激酶信号通路。附属组织包括胰岛,相关表型包括新生儿胰岛素依赖型糖尿病和异常腹部形态。 Pancreatic Beta Cell Agenesis with Neonatal Diabetes Mellitus
传统的骨肉瘤,也称为皮质骨肉瘤,与骨膜骨肉瘤和骨母细胞瘤有关,症状包括疼痛。与传统骨肉瘤相关的一个重要基因是MIR133A1(微RNA 133a-1),其相关通路/超通路包括miRNA调节DNA损伤反应和细胞周期。附属组织包括骨和平滑肌,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)。 Conventional Osteosarcoma