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疾病英文名:Malignant Tumor of Penis 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Malignant Penile Tumor Cancer of…
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疾病英文名:EKVP7 - Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 7 疾病分类:罕见病 眼科疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ek…
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婴儿期轴性运动和感觉神经病-视神经萎缩-神经退行性综合症,也称为轴性神经病-视神经萎缩-认知缺陷综合症,与肛瘘和痔疮有关。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为EEG异常和肌张力障碍。 ANOAC – Infantile-Onset Axonal Motor and Sensory Neuropathy-Optic Atrophy-Neurodegenerative Syndrome
先天性成骨不全症3,也被称为软骨发育不全,伴有或不伴有生殖器畸形,与桡骨短指症A2和桡骨短指症有关。与先天性成骨不全症3有关的重要基因是BMPR1B(骨形态发生蛋白受体1B)。附属组织包括骨和子宫,相关表型包括延迟的骨骼成熟和原发性闭经 AMD3 – Acromesomelic Dysplasia 3
6p染色体三体,也称为6号染色体、6p三体,与6p远端三体和颅缝早闭有关。相关组织包括肾脏和大脑。 Chromosome 6p Duplication
副神经节瘤2,也称为pgl2,与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征和副神经节瘤有关,症状包括失音。与副神经节瘤2有关的重要基因是SDHAF2( Succinate Dehydrogenase Complex Assembly Factor 2)。附属组织包括内皮和平滑肌,相关表型为颅神经麻痹和声带麻痹。 PGL2 – Paragangliomas 2
短趾侏儒症 Mseleni 型,也称为短趾侏儒症、Mseleni 型,与 Mseleni 关节病和关节炎有关。附属组织包括骨骼,相关表型为骨质疏松和短趾。 Brachydactylous Dwarfism Mseleni Type