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疾病英文名:Malignant Tumor of Penis 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Malignant Penile Tumor Cancer of…
疾病英文名:EKVP7 - Erythrokeratodermia Variabilis Et Progressiva 7 疾病分类:罕见病 眼科疾病 生殖系统疾病 其他别名:Ek…
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罕见遗传性毛细血管畸形与先天性毛细血管畸形有关。 Rare Genetic Capillary Malformation
超IgE复发性感染综合症2,常染色体隐性,也称为超IgE复发性感染综合症,常染色体隐性,与DOCK8免疫缺陷综合症和免疫缺陷35有关。与超IgE复发性感染综合症2,常染色体隐性有关的重要基因是DOCK8(细胞分裂8)。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟达拉滨和环磷酰胺。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型包括生长延迟和复发性中耳炎。 HIES2 – Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome 2, Autosomal Recessive
罕见遗传髓性疾病 Rare Genetic Medullar Disease
颅内小血泡瘤8,也称为颅内小血泡瘤8。与颅内小血泡瘤8相关的基因是ANIB8(颅内小血泡瘤8)。 ANIB8 – Aneurysm, Intracranial Berry, 8
带状疱疹性眼病,也称为 hzo,与带状疱疹和水痘有关。与带状疱疹性眼病有关的重要基因是TLR3(Toll样受体3)。在该疾病的背景下,提到的药物有伐昔洛韦和更昔洛韦。附属组织包括眼睛和皮肤。 HZO – Herpes Zoster Ophthalmicus