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阿切利亚,又称先天性手缺如,与阿达提利亚、单侧和先天性拇指发育不全有关。附属组织包括骨骼。 Acheiria
二甲基丙二酸血症I,也被称为二甲基丙二酸脱氢酶缺乏症,与多种酰辅酶脱氢酶缺乏症和二羟基戊二酸尿症有关,症状包括后弯痉挛和肌肉僵硬。与二甲基丙二酸血症I有关的重要基因是GCDH(二甲基丙二酸脱氢酶),其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。在该疾病的背景下,提到了过氧化氢和鸟氨酸这两种药物。附属组织包括大脑和尾状核,相关表型为酶/辅酶活性异常和二甲基丙二酸尿症。 GA1 – Glutaric Acidemia I
Joubert 综合征 16,也称为 jbts16,与 orofacial digital 综合征和 Meckel 综合征,类型 4 有关。与 Joubert 综合征 16 有关的重要基因是 TMEM138(跨膜蛋白 138),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 ciliopathies。附属组织包括肾脏和大脑,相关表型包括宽头畸形和 Dandy-Walker 骨畸形。 JBTS16 – Joubert Syndrome 16
隐匿阴茎,也称为家族性隐匿阴茎,与前轴缺陷、后轴多趾和隐匿阴茎和非综合征性后隐匿阴茎有关。与隐匿阴茎有关的重要基因是PIK3CA(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和FGFR1信号转导的负调节。在该疾病的背景下,阿司匹林和地塞米松醋酸盐已被提及。附属组织包括皮肤和前列腺,相关表型包括生长/大小/身体部位和稳态/新陈代谢。 Hypospadias
缺乏的乳腺体积或数量相关的组织包括乳腺。 Deficient Breast Volume or Number