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未知起源的神经上皮组织胶质瘤 Glial Tumor of Neuroepithelial Tissue with Unknown Origin
先天性挛,又称为先天性挛,与四肢和面部的先天性挛缩、肌张力低下、发育延迟和多翼综合征、Escobar变异有关。与先天性挛有关的重要基因是DST(Dystonin)。附属组织包括骨骼肌和骨,相关表型为肌肉和生长/大小/身体部位 Congenital Contractures
米切尔综合症,也被称为米奇,与创伤后应激障碍和高苯丙氨酸血症,BH4缺乏症,A有关。与米切尔综合症有关的重要基因是ACOX1(酰辅酶氧化酶1)。附属组织包括脊髓和肾脏,相关表型为癫痫和吞咽困难 MITCH – Mitchell Syndrome
遗传性感觉自主神经病,类型V,也称为遗传性感觉自主神经病,类型V,与对疼痛的漠不关心、先天性、常染色体隐性、阵发性极端疼痛障碍有关。与遗传性感觉自主神经病,类型V有关的重要基因是NGF(神经生长因子),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和细胞骨架重塑。在该疾病的背景下,已提到的药物有布比卡因和左布比卡因。附属组织包括骨和眼,相关表型为牙齿异常和智力障碍,轻度。 HSAN5 – Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type V
短指症A1型、B型,又称短指症A1B型,与短指症A1型和短指症有关。与短指症A1、B型相关的基因是BDA1B(短指症A1型位点B)。关联组织包括骨,相关表型为身材矮小和第五掌骨短。 BDA1B – Brachydactyly, Type A1, B