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疾病英文名:Brenner Tumor of the Vagina 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Extraovarian Brenner Tumor of the V…
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Grin1-相关神经发育障碍,也被称为Grin1相关发育性癫痫性脑病,与脑病和挛缩、翼状胬、脊柱-手足-跖趾融合综合症1a有关。 Grin1-Related Neurodevelopmental Disorder
Mybpc1-相关常染色体隐性非致死性多关节挛综合征,也被称为Mybpc1相关常染色体隐性非致死性AMC综合征。与Mybpc1-相关常染色体隐性非致死性多关节挛综合征有关的重要基因是MYBPC1(肌球蛋白结合蛋白C1)。 Mybpc1-Related Autosomal Recessive Non-Lethal Arthrogryposis Multiplex Congenita Syndrome
肌萎缩侧索硬化症6型合并或不合并额颞叶痴,也称为肌萎缩侧索硬化症6型合并或不合并额颞叶痴,与肌萎缩侧索硬化症6型和肌萎缩侧索硬化症1型有关。与肌萎缩侧索硬化症6型合并或不合并额颞叶痴有关的重要基因是FUS(FUS RNA结合蛋白)。相关组织包括脊髓和大脑,相关表型包括步态障碍和肌束颤动。 ALS6 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 6 with or Without Frontotemporal Dementia
先天性喉囊与气胸、原发性自发性气胸和新生儿呼吸窘迫综合征有关。 Congenital Laryngeal Cyst
孢子菌病,也被称为肠孢子菌病,与孢子菌病和隐孢子虫病有关。与孢子菌病相关的重要基因是CD4(CD4分子),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了克霉唑和氟康唑这两种药物。附属组织包括小肠和皮肤,相关表型是免疫系统和肝脏/胆道系统。 Coccidiosis