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Braddock-Carey Syndrome 1(Brdcs1)也被称为brdcs1。与Braddock-Carey Syndrome 1相关的基因是BRDCS1(Braddock-Carey Syndrome 1)。相关组织包括肾脏,相关表型包括大脑半球板缺失和肌张低下。 BRDCS1 – Braddock-Carey Syndrome 1
憩室病,小肠 Diverticulosis, Small-Intestinal
中耳癌,又称中耳癌,与中耳鳞状细胞癌和中耳腺癌有关。与中耳癌有关的重要基因是RECK(富含半胱氨酸的逆转诱导蛋白和Kazal模版)。附属组织包括骨和脑。 Middle Ear Carcinoma
中耳腺瘤,又称为中耳腺瘤,与腺瘤和类癌瘤有关,肠内。与中耳腺瘤有关的重要基因是SYP(突触体素),其相关通路/超通路包括神经科学。附属组织包括唾液腺和骨骼。 Middle Ear Adenoma
乌拉圭面-心-肌肉骨骼综合症,也称为面-心-肌肉骨骼综合症、乌拉圭型,与福克斯-夏万-玛丽综合症和tauopathy有关,症状包括肌肉无力、关节僵硬和背痛。与乌拉圭面-心-肌肉骨骼综合症有关的重要基因是FHL1(四个半LIM结构域1),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化。在该疾病的背景下,已提到的药物有罗库尼酮和氯胺酮。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括脊柱侧弯和脊柱后凸。 FCMSU – Uruguay Faciocardiomusculoskeletal Syndrome