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新生儿暂时性血小板减少症与胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症和免疫缺陷有关。与新生儿暂时性血小板减少症有关的重要基因是COX20(细胞色素C氧化酶装配因子COX20),其相关通路/超级通路包括核酸代谢通路和先天性免疫感知通路。相关表型为死亡/衰老。 Transient Neonatal Thrombocytopenia
超磷酸酶血症伴智力发育障碍4,也称为超磷酸酶血症伴智力障碍4,与低张力和唇裂有关,孤立存在,并且有不自主运动和肌阵挛等症状。与超磷酸酶血症伴智力发育障碍4有关的重要基因是PGAP3(Post-GPI Attachment To Proteins Phospholipase 3)。附属组织包括骨髓和小脑,相关表型为低张力和全球发育延迟 HPMRS4 – Hyperphosphatasia with Impaired Intellectual Development Syndrome 4
宫颈大细胞神经内分泌癌与大细胞神经内分泌癌和神经内分泌癌有关。与宫颈大细胞神经内分泌癌相关的重要基因是CHGA(Chromogranin A)。附属组织包括宫颈。 Cervical Large Cell Neuroendocrine Carcinoma
广泛性焦虑障碍,也称为焦虑症,是一种与焦虑和成人综合症有关的疾病。与广泛性焦虑障碍相关的重要基因是HTR1A(5-羟色胺受体1A),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受体下游信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙醇和阿普唑仑。附属组织包括大脑和乳腺,相关表型包括生存能力降低和稳态/代谢。 Generalized Anxiety Disorder
上颌窦鳞状细胞癌,又称上颌窦上皮癌,与头颈部癌症和上颌窦癌有关,症状包括疼痛和流鼻涕。与上颌窦鳞状细胞癌有关的重要基因是MIR299(微小核糖核酸299)。该病的药物治疗中提到过顺铂。相关组织包括淋巴结和上颌窦。 Maxillary Sinus Squamous Cell Carcinoma