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成骨不全症,类型XI,也称为成骨不全症类型11,与成骨不全症类型VI和成骨不全症类型VII有关。与成骨不全症类型XI有关的重要基因是FKBP10(FKBP脯异构酶10),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括股骨内翻和脊柱侧弯。 OI11 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xi
多关节挛先天性1型,神经源性,伴有髓鞘缺陷,也称为多关节挛先天性,神经源性,伴有髓鞘缺陷,与多关节挛先天性6有关。与多关节挛先天性1型,神经源性,伴有髓鞘缺陷有关的重要基因是LGI4(亮氨酸丰富重复LGI家族成员4)。附属组织包括肺和呼吸系统-肺,相关表型为上睑下垂和高腭。 AMC1 – Arthrogryposis Multiplex Congenita 1, Neurogenic, with Myelin Defect
骨髓衰竭综合症4,也称为bmfs4,与再生障碍性贫血和全血细胞减少症有关。与骨髓衰竭综合症4有关的重要基因是MYSM1(Myb类似,SWIRM和MPN域1)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为全球发育延迟和异常面部形状 BMFS4 – Bone Marrow Failure Syndrome 4
蝶骨软骨发育不全,凯蒂拉型。关联组织包括骨骼和皮肤,相关表型为窄腭和短趾。 Metaphyseal Chondrodysplasia, Kaitila Type
纤维性骨软骨病,也称为纤维性骨软骨病,与McCune-Albright综合征和骨纤维性软骨病有关。与纤维性骨软骨病有关的重要基因是GNAS(GNAS复合位点),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和G蛋白偶受体通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Risedronic acid和Etidronic acid。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Fibrous Dysplasia