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7p22.1微重复综合症,也被称为7p22.1三体,与巨脑畸形和隐睾症有关,单侧或双侧。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型为巨脑和全球发育延迟 7p22.1 Microduplication Syndrome
先天性主动脉瓣狭窄与主动脉瓣疾病2和主动脉瓣疾病3有关。附属组织包括心脏,相关表型为主动脉瓣狭窄和运动性呼吸困难。 Congenital Aortic Valve Stenosis
关节挛、智力障碍和癫痫,也称为关节挛、智力障碍和癫痫,与人类免疫缺陷病毒1型有关。与关节挛、智力障碍和癫痫有关的重要基因是SLC35A3(溶质载体家族35成员A3)。附属组织包括肾脏和脊髓,相关表型为自闭症行为和智力障碍,轻度 AMRS – Arthrogryposis, Impaired Intellectual Development, and Seizures
胸腰骶发育不良,也称为巴恩斯综合症,与胸腰骶发育不全和挛缩、翼状胬、脊柱骨融合综合症1a有关。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为脊柱侧弯和瘦长体型 TLPD – Thoracolaryngopelvic Dysplasia
脊柱骨化不全4,常染色体隐性,也称为scdo4,与脊柱骨化不全5和脑膜膨出有关。与脊柱骨化不全4,常染色体隐性有关的重要基因是HES7(Hes家族BHLH转录因子7),其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和胚层化。附属组织包括骨,相关表型为身材矮小和短胸。 SCDO4 – Spondylocostal Dysostosis 4, Autosomal Recessive