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疾病英文名:Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 105 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:X-Linked Men…
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疾病英文名:HRPTTN - Hyperparathyroidism, Transient Neonatal 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Hrpttn …
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卡斯钦-贝克病,也称为卡斯钦-贝克病,未特指部位,与骨关节炎和软骨病有关。与卡斯钦-贝克病相关的一个重要基因是DIO2(碘甲状腺素脱碘酶2),其相关通路/超级通路包括TNF超家族-人类配体-受体相互作用及其相关功能和Toll比较通路。在该疾病的背景下,已提到硒酸和 Garcinia。附属组织包括骨和结肠,相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Kashin-Beck Disease
安特利-比克斯勒综合征伴紊乱性类固醇生成,也称为三角形头骨-缝合线综合征,与安特利-比克斯勒综合征无生殖器异常或紊乱性类固醇生成和细胞色素P450氧化还原酶缺陷有关。与安特利-比克斯勒综合征伴紊乱性类固醇生成有关的重要基因是POR(细胞色素P450氧化还原酶),其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。附属组织包括骨和卵巢,相关表型包括shRNA丰度降低和减少乳腺癌细胞球形成。 Antley-Bixler Syndrome with Disordered Steroidogenesis
塞克尔综合症10,也被称为sckl10。与塞克尔综合症10相关的基因是NSMCE2(NSE2(MMS21)同源物,SMC5-SMC6复合物SUMO酶)。相关组织包括骨和骨髓,相关表型为高甘油三酯血症和肝脂肪变性。 SCKL10 – Seckel Syndrome 10
RP80,也被称为rp80,是由于retinitis pigmentosa-1基因突变导致的视网膜毛细血管病,以及joubert综合征和jeune asphyxiating thoracic dystrophy。与RP80相关的基因是IFT140(Intraflagellar Transport 140)。相关组织包括视网膜和骨,相关表型包括全球发育延迟和进行性视力丧失。 RP80 – Retinitis Pigmentosa 80
双侧跟骨附属组织包括骨。 Bipartite Talus