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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 3 )

罕见病

腺垂体炎，又称为前叶垂体炎，与低垂体功能和垂体腺瘤有关。附属组织包括垂体和胎盘，相关表型为全垂体功能减退和苍白 Adenohypophysitis

腺垂体炎，又称为前叶垂体炎，与低垂体功能和垂体腺瘤有关。附属组织包括垂体和胎盘，相关表型为全垂体功能减退和苍白 Adenohypophysitis

疾病英文名：Adenohypophysitis 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Anterior Pituitary Hypophysitis 疾病简介：腺垂体炎，又称为…

内分泌类疾病
2023-11-11 1,647
Whim 综合症 1，也被称为 Whim 综合症，与淋巴细胞减少和联合免疫缺陷有关。与 Whim 综合症 1 有关的重要基因是 CXCR4（C-X-C 族趋化因子受体 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号转导。在该疾病的背景下提到了药物普拉西福和抗病毒药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为淋巴细胞减少和中性粒细胞减少。 WHIMS1 – Whim Syndrome 1

Whim 综合症 1，也被称为 Whim 综合症，与淋巴细胞减少和联合免疫缺陷有关。与 Whim 综合症 1 有关的重要基因是 CXCR4（C-X-C 族趋化因子受体 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号转导。在该疾病的背景下提到了药物普拉西福和抗病毒药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为淋巴细胞减少和中性粒细胞减少。 WHIMS1 – Whim Syndrome 1

疾病英文名：WHIMS1 - Whim Syndrome 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Whim Syndrome Warts, Hypogammag…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-11 1,948
免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2，也称为icf2，与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症和免疫缺陷病有关。与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2有关的重要基因是ZBTB24（锌指和BTB域包含24）。附属组织包括B细胞和肺，相关表型为智力障碍和高腭。 ICF2 – Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2

免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2，也称为icf2，与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症和免疫缺陷病有关。与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2有关的重要基因是ZBTB24（锌指和BTB域包含24）。附属组织包括B细胞和肺，相关表型为智力障碍和高腭。 ICF2 – Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2

疾病英文名：ICF2 - Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2 疾病分类：罕见病…

免疫系统疾病
2023-11-11 2,323
智力发育障碍，常染色体显性45，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性45。与智力发育障碍，常染色体显性45有关的重要基因是CIC（Capicua转录抑制因子）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括睡眠障碍和脊柱侧弯。 MRD45 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45

智力发育障碍，常染色体显性45，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性45。与智力发育障碍，常染色体显性45有关的重要基因是CIC（Capicua转录抑制因子）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括睡眠障碍和脊柱侧弯。 MRD45 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45

疾病英文名：MRD45 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 2,071
智力发育障碍，常染色体显性36，也被称为小头-脑桥-小脑发育不良-智力障碍-面部畸形综合征，与浆细胞瘤和机械性外翻有关。与智力发育障碍，常染色体显性36有关的重要基因是PPP2R1A（蛋白磷酸酶2支架亚基Aα），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和Reelin通路（Cajal-Retzius细胞）。附属组织包括子宫和眼睛，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD36 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36

智力发育障碍，常染色体显性36，也被称为小头-脑桥-小脑发育不良-智力障碍-面部畸形综合征，与浆细胞瘤和机械性外翻有关。与智力发育障碍，常染色体显性36有关的重要基因是PPP2R1A（蛋白磷酸酶2支架亚基Aα），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和Reelin通路（Cajal-Retzius细胞）。附属组织包括子宫和眼睛，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD36 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36

疾病英文名：MRD36 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 1,698
罕见遗传牙科疾病与牙本质发育不全、骨硬化和第一恒牙萌出失败有关。 Rare Genetic Odontologic Disease

罕见遗传牙科疾病与牙本质发育不全、骨硬化和第一恒牙萌出失败有关。 Rare Genetic Odontologic Disease

疾病英文名：Rare Genetic Odontologic Disease 疾病分类：罕见病 其他别名： 疾病简介：罕见遗传牙科疾病与牙本质发育不全、骨硬化和第一恒牙萌出失败有关…

罕见病
2023-11-11 882
智力发育障碍，常染色体隐性43，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性43。与智力发育障碍，常染色体隐性43有关的一个重要基因是WASHC4（WASH复合物亚基4）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为痉挛和肌张力低下 MRT43 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43

智力发育障碍，常染色体隐性43，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性43。与智力发育障碍，常染色体隐性43有关的一个重要基因是WASHC4（WASH复合物亚基4）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为痉挛和肌张力低下 MRT43 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43

疾病英文名：MRT43 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-11 1,478
高脂血症V型，也称为高脂血症V型，与载脂蛋白C-II缺乏和黄瘤病有关，其症状包括高甘油三酯腰围。与高脂血症V型有关的重要基因是APOA5（载脂蛋白A5），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，尼古丁酰和非诺贝特已被提及。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型包括糖尿病和低密度脂蛋白胆固醇浓度降低。 HLPP5 – Hyperlipoproteinemia, Type V

高脂血症V型，也称为高脂血症V型，与载脂蛋白C-II缺乏和黄瘤病有关，其症状包括高甘油三酯腰围。与高脂血症V型有关的重要基因是APOA5（载脂蛋白A5），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，尼古丁酰和非诺贝特已被提及。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型包括糖尿病和低密度脂蛋白胆固醇浓度降低。 HLPP5 – Hyperlipoproteinemia, Type V

疾病英文名：HLPP5 - Hyperlipoproteinemia, Type V 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hyperlipoproteinemia…

常染色体显性遗传
2023-11-11 2,525
也被称为 LP pemphigoides，与罕见的 LP 和 LP 相关。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为角化过度和皮肤水疱 Lichen Planus Pemphigoides

也被称为 LP pemphigoides，与罕见的 LP 和 LP 相关。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为角化过度和皮肤水疱 Lichen Planus Pemphigoides

疾病英文名：Lichen Planus Pemphigoides 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Lp Pemphigoides 疾病简介：也被称为 LP …

免疫系统疾病
2023-11-11 1,455
多羧化酶缺乏症，也称为mcd，与全羧化酶合成酶缺乏症和生物素缺乏症有关，其症状包括呕吐、嗜睡和癫痫发作。与多羧化酶缺乏症有关的重要基因是HLCS（全羧化酶合成酶），其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型为高氨血症和有机酸尿症。 MCD – Multiple Carboxylase Deficiency

多羧化酶缺乏症，也称为mcd，与全羧化酶合成酶缺乏症和生物素缺乏症有关，其症状包括呕吐、嗜睡和癫痫发作。与多羧化酶缺乏症有关的重要基因是HLCS（全羧化酶合成酶），其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型为高氨血症和有机酸尿症。 MCD – Multiple Carboxylase Deficiency

疾病英文名：MCD - Multiple Carboxylase Deficiency 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Mcd Holocarboxylase Synth…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 2,014
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