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疾病英文名:VACTERL - Vater/vacterl Association 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vacterl Association Va…
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小头症30型,原发性,常染色体隐性,也被称为mcph30。与小头症30型,原发性,常染色体隐性相关的重要的基因是BUB1(BUB1有丝分裂检查点丝氨酸/苏氨酸激酶)。关联的组织包括皮肤和大脑。 MCPH30 – Microcephaly 30, Primary, Autosomal Recessive
孤立性小脑蚓发育不全与丹迪沃克综合症和眼动性运动失调有关。相关组织包括大脑。 Isolated Cerebellar Vermis Hypoplasia
肱尺融合,双侧,也称为肱尺融合,双侧。附属组织包括骨骼。 Humero-Ulnar Synostosis, Bilateral
主动脉-心室隧道与主动脉瓣疾病2和主动脉瓣不全有关。附属组织包括心脏,相关表型为主动脉-心室隧道和心室肥大 Aorto-Ventricular Tunnel
18号染色体部分三体/四体,也称为18号染色体部分复制/三倍化。 Partial Trisomy/tetrasomy of Chromosome 18