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罕见病

线粒体DNA维护缺陷,也称为线粒体DNA维护综合症,与rrm2b线粒体DNA维护缺陷和线粒体DNA耗竭综合症11有关。 Mitochondrial Dna Maintenance Defects

疾病英文名:Mitochondrial Dna Maintenance Defects 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Mitochondrial Dna M…

2023-11-11 941

阿瑞克斯相关癫痫性脑病与发育性和癫痫性脑病1有关。 Arx-Related Epileptic Encephalopathy

疾病英文名:Arx-Related Epileptic Encephalopathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:阿瑞克斯相关癫痫性脑病与发育性和癫痫性脑…

2023-11-11 525

新生儿骨硬化症与软骨发育不良,布隆斯坦型有关。附属组织包括骨骼。 Neonatal Osteosclerotic Dysplasia

疾病英文名:Neonatal Osteosclerotic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:新生儿骨硬化症与软骨发育不良,布隆…

2023-11-11 1,088

3p端三体,又称为3p端重复,与3p染色体重复和7号染色体单倍体相关联的白血病和骨髓增生异常综合症1号。 Distal Trisomy 3p

疾病英文名:Distal Trisomy 3p 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Telomeric Duplication 3p Distal Duplication 3p…

2023-11-11 368