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短身材畸形综合症与遗传性短身材畸形、早搏、短身材、色素沉着、小头畸形有关。 Malformation Syndrome with Short Stature
视网膜动脉硬化症,又称视网膜动脉硬化,其附属组织包括视网膜。 Retinopathy, Arteriosclerotic
中枢神经系统疾病,又称中枢神经系统疾病,与中枢神经系统癌症和神经系统疾病有关,症状包括头痛、偏瘫和过度兴奋。与中枢神经系统疾病相关的重要基因是SOX2-OT(SOX2重叠转录),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经炎症以及谷氨酸能信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有氯氮平和氟哌啶醇。附属组织包括脊髓和大脑。 CNS – Central Nervous System Disease
血红蛋白D病,也称为hb d los angeles病,与血红蛋白se病和急性胸症有关。与血红蛋白D病有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括对细胞质钙2+升高的反应和Scavenger受体结合和摄取配体。相关表型为血红蛋白a减少和平均血小板体积减少。 Hemoglobin D Disease