热门标签:
疾病英文名:Muscular Glycogenosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Glycogen Storage Myopathy 疾病简介:肌肉糖…
疾病英文名:FCAS1 - Familial Cold Autoinflammatory Syndrome 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Cold H…
疾病英文名:Myeloid/lymphoid Neoplasms Associated with Eosinophilia and Abnormality of Pdgfra, P…
疾病英文名:Antisynthetase Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Anti-Jo1 Syndrome As Syndrome 疾病…
疾病英文名:CSO - Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Premature Closure of Cranial Suture…
疾病英文名:FEPS3 - Episodic Pain Syndrome, Familial, 3 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别名:Familial Epis…
疾病英文名:Paramedian Facial Cleft 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Tessier Number 1-1 and 2-12 Facial Cleft…
疾病英文名:Laryngeal Abductor Paralysis-Intellectual Disability Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:P…
疾病英文名:DHMN7 - Distal Hereditary Motor Neuropathy Type 7 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名:Distal…
疾病英文名:ECCL - Encephalocraniocutaneous Lipomatosis 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Haberland Syndrome …
免费咨询基因检测相关问题
十二指肠神经内分泌肿瘤与神经内分泌肿瘤和小肠类癌瘤有关。附属组织包括淋巴结和肝脏,相关表型为小肠类癌和淋巴结病。 Duodenal Neuroendocrine Tumor
Foxg1 综合症由于基因内变异 Foxg1 Syndrome Due to Intragenic Alteration
慢性淋巴细胞白血病2,也称为慢性淋巴细胞白血病易感性2,与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤和B细胞非霍奇金淋巴瘤有关,症状包括疲劳、心绞痛和胸痛。与慢性淋巴细胞白血病2有关的重要基因是CLLS2(B细胞肿瘤中破坏的),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物以及白细胞介素-4和白细胞介素-13信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Valganciclovir和Chlorambucil。相关组织包括T细胞和骨髓,相关表型为慢性淋巴性白血病和免疫系统。 DBM – Leukemia, Chronic Lymphocytic 2
主动脉瓣关闭不全,也称为主动脉反流,与室间隔缺损和心内膜炎有关。与主动脉瓣关闭不全相关的基因是NPPB(Natriuretic Peptide B),其相关通路/超级通路包括TGF-beta受体信号激活SMADs和Angiogenesis(CST)。在该疾病的背景下,已提到的药物有利伐沙班和氨氯地平。相关组织包括心脏和大脑,相关表型是心血管系统和肌肉。 Aortic Valve Insufficiency
异尖虫病,又名异尖虫幼虫感染,与慢性荨麻疹和托克斯卡病有关,症状包括腹痛和恶心。与异尖虫病有关的重要基因是RNASE3(核糖核酸酶A家族成员3)。在该疾病的背景下提到了抗体和免疫因子药物。附属组织包括胰腺和肺。 Anisakiasis