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疾病英文名:Pure or Complex Hereditary Spastic Paraplegia 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Pure or Complicat…
免费咨询基因检测相关问题
黏多脂症与黏多脂症III-γ和黏多脂症III-α/β有关。与黏多脂症相关的基因是GNPTAB(N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶亚基α和β),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和糖基化疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有环磷酰胺和甲基强的松龙半琥酸盐。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Mucolipidosis
常染色体隐性先天性小脑性共济失调与脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性13型和脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性18型有关。与常染色体隐性先天性小脑性共济失调有关的重要基因是ATP8A2(ATPase Phospholipid Transporting 8A2)。 Autosomal Recessive Congenital Cerebellar Ataxia
原发性阿米巴脑膜脑炎,也称为PAM,与阿米巴病和肉芽肿性阿米巴脑炎有关。与原发性阿米巴脑膜脑炎有关的重要基因是JDP2(Jun二聚化蛋白2)。附属组织包括大脑和T细胞。 PAM – Primary Amebic Meningoencephalitis
癫痫,特发性全面型8,也被称为癫痫,特发性全面型,易感性,8。与癫痫,特发性全面型8相关的重要的基因是CASR(钙感应受体)。相关组织包括大脑。 EIG8 – Epilepsy, Idiopathic Generalized 8
虹膜炎与严重的皮肤不良反应和幼年型类风湿关节炎有关。与虹膜炎相关的基因是HLA-B(主要组织相容性复合体,I类,B),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已经提到了药物Difluprednate和Triamcinolone。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。 Iritis