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Cardiofaciocutaneous Syndrome 4(也称为cfc4)与肺动脉瓣狭窄和肺动脉瓣疾病有关。与Cardiofaciocutaneous Syndrome 4相关的基因是MAP2K2(活化蛋白激酶2)。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 CFC4 – Cardiofaciocutaneous Syndrome 4
低张力-胱氨酸尿症,也称为伴有线粒体疾病的胱氨酸尿症,与无胱氨酸尿症和低张力的2p21微缺失综合征有关。与低张力-胱氨酸尿症有关的重要基因是DEL2P21(低张力-胱氨酸尿症),其相关通路/超级通路包括SLC3A1缺陷导致胱氨酸尿症(CSNU)。在该疾病的背景下,已经提到了磺胺甲氧甲唑和抗感染药物。附属组织包括大脑,相关表型为生长迟缓和前额突出。 HCS – Hypotonia-Cystinuria Syndrome
1号嵌合三体,也称为1号染色体嵌合三体。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为巨脑和大脑胼胝体缺失 Mosaic Trisomy 1
指甲发育不良,非综合征性先天性2型,也称为先天性凹甲,与表皮发育不良9型、毛发/指甲型和铁代谢疾病有关,其症状包括凹甲相关表型为凹陷指甲。 NDNC2 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 2
斯特拉顿-帕克综合症,也称为矮身材、窝状骨、右位心,与生长激素缺乏和肛门闭锁有关。附属组织包括肾脏和睾丸,相关表型为痉挛和高腭。 Stratton-Parker Syndrome