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罕见病

麦克道尔-温特综合症,也称为麦克道尔-温特综合症。附属组织包括皮肤,相关表型为癫痫和全球发育延迟 Macdermot-Winter Syndrome

疾病英文名:Macdermot-Winter Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Mac Dermot Winter Syndrome Prom…

2023-11-10 768

牙瘤与牙源性腺样瘤和颅咽管瘤有关。与牙瘤相关的基因是LHX8(LIM Homeobox 8),其相关通路/超通路包括神经系统发育和角化。附属组织包括骨和甲状腺,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score > 2)和生长/大小/身体部位。 Odontoma

疾病英文名:Odontoma 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:牙瘤与牙源性腺样瘤和颅咽管瘤有关。与牙瘤相关的基因是LHX8(LIM Homeobox 8),其相关通路/超通…

2023-11-10 613

水疱性瘙痒症与真性红细胞增多症和红细胞增多症有关。在该疾病的背景下,已提到药物阿普里替和氢氧化嗪。附属组织包括皮肤和子宫颈。 Aquagenic Pruritus

疾病英文名:Aquagenic Pruritus 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:水疱性瘙痒症与真性红细胞增多症和红细胞增多症有关。在该疾病的背景下,已提到药…

2023-11-10 664

X-连锁视网膜发育不良,也称为X连锁视网膜发育不良,与视网膜脱离和诺里病有关。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为眼球震颤和视力障碍 Retinal Dysplasia X-Linked

疾病英文名:Retinal Dysplasia X-Linked 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名:X-Linked Retinal Dysplasia 疾病简介:X-连锁视网…

2023-11-10 626

Bothriocephalosis, also known as infection by bothriocephalus, is related to diphyllobothriasis and papillomatosis, confluent and reticulated. (旋毛虫病) Bothriocephalosis

疾病英文名:Bothriocephalosis 疾病分类:罕见病 其他别名:Infection by Bothriocephalus 疾病简介:Bothriocephalosis,…

2023-11-10 1,043

4q25近端缺失综合症,也被称为4q25近端单体型 4q25 Proximal Deletion Syndrome

疾病英文名:4q25 Proximal Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Proximal Monosomy 4q25 Pr…

2023-11-10 468

罕见遗传代谢疾病伴周围神经病 Rare Hereditary Metabolic Disease with Peripheral Neuropathy

疾病英文名:Rare Hereditary Metabolic Disease with Peripheral Neuropathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾…

2023-11-10 354