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疾病英文名:COXPD13 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 13 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别…
疾病英文名:Odontoma 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:牙瘤与牙源性腺样瘤和颅咽管瘤有关。与牙瘤相关的基因是LHX8(LIM Homeobox 8),其相关通路/超通…
疾病英文名:Aquagenic Pruritus 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:水疱性瘙痒症与真性红细胞增多症和红细胞增多症有关。在该疾病的背景下,已提到药…
疾病英文名:Retinal Dysplasia X-Linked 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名:X-Linked Retinal Dysplasia 疾病简介:X-连锁视网…
疾病英文名:Bothriocephalosis 疾病分类:罕见病 其他别名:Infection by Bothriocephalus 疾病简介:Bothriocephalosis,…
疾病英文名:4q25 Proximal Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Proximal Monosomy 4q25 Pr…
疾病英文名:BBS14 - Bardet-Biedl Syndrome 14 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名:Bardet-Biedl Syndrome 14,…
疾病英文名:Exfoliative Ichthyosis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Ichthyosis Exfoliativa Autosomal Rec…
疾病英文名:Rare Hereditary Metabolic Disease with Peripheral Neuropathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾…
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磷脂、鞘脂和脂肪酸生物合成障碍症,主要涉及骨骼肌的磷脂、鞘脂和脂肪酸生物合成障碍症,以及主要涉及周围神经的磷脂、鞘脂和脂肪酸生物合成障碍症。 Disorder of Phospholipids, Sphingolipids and Fatty Acids Biosynthesis
罕见的骨病与常见基因或通路缺陷有关,相关组织包括骨。 Rare Bone Disease Related to a Common Gene or Pathway Defect
Ewing肉瘤,也被称为神经上皮瘤,与软组织Ewing肉瘤和骨Ewing肉瘤有关,其症状包括发热、视觉障碍和眼部表现。与Ewing肉瘤有关的重要基因是EWSR1(EWS RNA结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已经提到了依维莫司和免疫抑制剂。附属组织包括骨和脑,相关表型包括周围原始神经外胚层瘤和癫痫。 ES – Ewing Sarcoma
母体高苯丙氨酸血症,又称为苯丙酮尿症胚胎病,与苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症有关,症状包括晨吐。该病与D-酪氨酸和D-苯丙氨酸等药物有关。相关组织包括心脏和皮肤。 MPKU – Maternal Hyperphenylalaninemia
艾滋病失调症 Aids Dysmorphic Syndrome