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罕见病

罕见的伴有视盘畸形的疾病，相关组织包括眼睛。 Rare Disorder with Optic Disc Malformation

罕见的伴有视盘畸形的疾病，相关组织包括眼睛。 Rare Disorder with Optic Disc Malformation

疾病英文名：Rare Disorder with Optic Disc Malformation 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：罕见的伴有视盘畸形的…

眼科疾病
2023-11-10 1,011
Ovarian Dysgenesis 6，也被称为odg6。与Ovarian Dysgenesis 6相关的基因是NUP107（核孔蛋白107）。附属组织包括子宫，相关表型是子宫发育不良。 ODG6 – Ovarian Dysgenesis 6

Ovarian Dysgenesis 6，也被称为odg6。与Ovarian Dysgenesis 6相关的基因是NUP107（核孔蛋白107）。附属组织包括子宫，相关表型是子宫发育不良。 ODG6 – Ovarian Dysgenesis 6

疾病英文名：ODG6 - Ovarian Dysgenesis 6 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Odg6 疾病简介：Ovarian Dysgenesis …

内分泌类疾病
2023-11-10 493
角膜病变，Thiel-Behnke 型，也称为 Thiel-Behnke 角膜病变，与网状角膜病变和上皮基底膜病变有关。与角膜病变，Thiel-Behnke 型相关的基因是 TGFBI（转化生长因子β诱导），其相关通路/超级通路是 7q11.23 复制数变异综合征。附属组织包括眼睛和 T 细胞，相关表型是视力缓慢下降和中央角膜病变。 CDTB – Corneal Dystrophy, Thiel-Behnke Type

角膜病变，Thiel-Behnke 型，也称为 Thiel-Behnke 角膜病变，与网状角膜病变和上皮基底膜病变有关。与角膜病变，Thiel-Behnke 型相关的基因是 TGFBI（转化生长因子β诱导），其相关通路/超级通路是 7q11.23 复制数变异综合征。附属组织包括眼睛和 T 细胞，相关表型是视力缓慢下降和中央角膜病变。 CDTB – Corneal Dystrophy, Thiel-Behnke Type

疾病英文名：CDTB - Corneal Dystrophy, Thiel-Behnke Type 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Thiel-Behnke C…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,032
急性高山病，又称为高原性肺水肿，与肺动脉缺如和慢性高山病有关，症状包括呼吸困难、呼吸暂停和Cheyne-Stokes呼吸。该病与药物醋酸地塞米松和地塞米松有关。相关组织包括肺和心脏。 Acute Mountain Sickness

急性高山病，又称为高原性肺水肿，与肺动脉缺如和慢性高山病有关，症状包括呼吸困难、呼吸暂停和Cheyne-Stokes呼吸。该病与药物醋酸地塞米松和地塞米松有关。相关组织包括肺和心脏。 Acute Mountain Sickness

疾病英文名：Acute Mountain Sickness 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 呼吸道疾病 其他别名：High Altitude Pulmonary Edema Alt…

呼吸道疾病
2023-11-10 548
磷酸核糖胺基咪唑羧化酶缺乏症，也称为PAICSD，与腺苷酸琥酶缺乏症和AICA-尿酸尿症有关，由于ATIC缺乏。与磷酸核糖胺基咪唑羧化酶缺乏症相关的重要基因是PAICS（磷酸核糖胺基咪唑羧化酶和磷酸核糖胺基咪唑琥羧胺合成酶）。附属组织包括肺，相关表型为短颈和鼻梁下陷。 PAICSD – Phosphoribosylaminoimidazole Carboxylase Deficiency

磷酸核糖胺基咪唑羧化酶缺乏症，也称为PAICSD，与腺苷酸琥酶缺乏症和AICA-尿酸尿症有关，由于ATIC缺乏。与磷酸核糖胺基咪唑羧化酶缺乏症相关的重要基因是PAICS（磷酸核糖胺基咪唑羧化酶和磷酸核糖胺基咪唑琥羧胺合成酶）。附属组织包括肺，相关表型为短颈和鼻梁下陷。 PAICSD – Phosphoribosylaminoimidazole Carboxylase Deficiency

疾病英文名：PAICSD - Phosphoribosylaminoimidazole Carboxylase Deficiency 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Pai…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 779
Vater-Like Defects with Pulmonary Hypertension, Laryngeal Webs, and Growth Deficiency, also known as vater-like syndrome with pulmonary hypertension, abnormal ears and growth deficiency, is a rare genetic disorder that affects multiple tissues and organs. Affected individuals may have abnormalities in the eyes, as well as intrauterine growth retardation and pectus excavatum. Vater-Like Defects with Pulmonary Hypertension, Laryngeal Webs, and Growth Deficiency

Vater-Like Defects with Pulmonary Hypertension, Laryngeal Webs, and Growth Deficiency, also known as vater-like syndrome with pulmonary hypertension, abnormal ears and growth deficiency, is a rare genetic disorder that affects multiple tissues and organs. Affected individuals may have abnormalities in the eyes, as well as intrauterine growth retardation and pectus excavatum. Vater-Like Defects with Pulmonary Hypertension, Laryngeal Webs, and Growth Deficiency

疾病英文名：Vater-Like Defects with Pulmonary Hypertension, Laryngeal Webs, and Growth Deficienc…

其它疾病
2023-11-10 465
妊娠期肝内胆汁淤积症，又称复发性妊娠期肝内胆汁淤积症，与胆汁淤积、妊娠期肝内胆汁淤积症3和肝内胆汁淤积症有关。与妊娠期肝内胆汁淤积症相关的重要基因是ABCB4（ATP结合盒家族B成员4），其相关通路/超级通路包括代谢和核受体元通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲硝唑和二甲双胍。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为血清胆汁酸浓度增加和肝转氨酶升高。 ICP – Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy

妊娠期肝内胆汁淤积症，又称复发性妊娠期肝内胆汁淤积症，与胆汁淤积、妊娠期肝内胆汁淤积症3和肝内胆汁淤积症有关。与妊娠期肝内胆汁淤积症相关的重要基因是ABCB4（ATP结合盒家族B成员4），其相关通路/超级通路包括代谢和核受体元通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲硝唑和二甲双胍。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为血清胆汁酸浓度增加和肝转氨酶升高。 ICP – Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy

疾病英文名：ICP - Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名：Recurrent Intr…

多因素遗传
2023-11-10 625
X-连锁全垂体功能减退症，也称为phpx，与垂体功能减退症和垂体发育不良有关。与X-连锁全垂体功能减退症相关的关键基因是SOX3（SRY-盒转录因子3）。附属组织包括垂体，相关表型为全垂体功能减退症和垂体侏儒症 PHPX – Panhypopituitarism, X-Linked

X-连锁全垂体功能减退症，也称为phpx，与垂体功能减退症和垂体发育不良有关。与X-连锁全垂体功能减退症相关的关键基因是SOX3（SRY-盒转录因子3）。附属组织包括垂体，相关表型为全垂体功能减退症和垂体侏儒症 PHPX – Panhypopituitarism, X-Linked

疾病英文名：PHPX - Panhypopituitarism, X-Linked 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Phpx X-Linked Panhypopituit…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 924
皮肤角质层骨病，也称为弗朗索瓦综合症，与弗雷泽综合症1和哈伦曼-施特里夫类似综合症有关。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为骨骼系统异常和角膜病。 DCCD – Dermochondrocorneal Dystrophy

皮肤角质层骨病，也称为弗朗索瓦综合症，与弗雷泽综合症1和哈伦曼-施特里夫类似综合症有关。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为骨骼系统异常和角膜病。 DCCD – Dermochondrocorneal Dystrophy

疾病英文名：DCCD - Dermochondrocorneal Dystrophy 疾病分类：罕见病 眼科疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Francois Syndrome Der…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 969
破伤风，也被称为颈项强直，与白喉和百日咳有关，症状包括发热和瘙痒。与破伤风有关的重要基因是VAMP2（囊泡相关膜蛋白2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括脊髓和骨骼肌，相关表型为吞咽困难和肌肉僵硬 Tetanus

破伤风，也被称为颈项强直，与白喉和百日咳有关，症状包括发热和瘙痒。与破伤风有关的重要基因是VAMP2（囊泡相关膜蛋白2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括脊髓和骨骼肌，相关表型为吞咽困难和肌肉僵硬 Tetanus

疾病英文名：Tetanus 疾病分类：罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名：Lockjaw Infection Due to Clostridium Tetani Clost…

感染性疾病
2023-11-10 874
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