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其它疾病

常染色体显性遗传感觉自主神经病变 Autosomal Dominant Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

常染色体显性遗传感觉自主神经病变 Autosomal Dominant Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

疾病英文名：Autosomal Dominant Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 …

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2023-11-10 736
原英文内容：Ciliary Dyskinesia, Primary, 45, is also known as cild45. An important gene associated with Ciliary Dyskinesia, Primary, 45 is TTC12 (Tetratricopeptide Repeat Domain 12). Affiliated tissues include lung and respiratory system-lung, and related phenotypes are bronchiectasis and male infertility. 翻译后的文字内容：原发性纤毛运动障碍45，也称为cild45。与原发性纤毛运动障碍45相关的重要的基因是TTC12（四肽重复域12）。相关组织包括肺和呼吸系统-肺，相关表型是支气管扩张和男性不育。 CILD45 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 45

原英文内容：Ciliary Dyskinesia, Primary, 45, is also known as cild45. An important gene associated with Ciliary Dyskinesia, Primary, 45 is TTC12 (Tetratricopeptide Repeat Domain 12). Affiliated tissues include lung and respiratory system-lung, and related phenotypes are bronchiectasis and male infertility. 翻译后的文字内容：原发性纤毛运动障碍45，也称为cild45。与原发性纤毛运动障碍45相关的重要的基因是TTC12（四肽重复域12）。相关组织包括肺和呼吸系统-肺，相关表型是支气管扩张和男性不育。 CILD45 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 45

疾病英文名：CILD45 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 45 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Cild45 Ciliary Dys…

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2023-11-10 220
耳聋和近视，也称为高度近视-感音神经性耳聋综合征，与感音神经性听力损失和多发性软骨发育不全，近视和传导性耳聋有关。与耳聋和近视有关的重要基因是SLITRK6（SLIT和NTRK类似家族成员6）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为智力障碍和蛋白尿 DFNMYP – Deafness and Myopia

耳聋和近视，也称为高度近视-感音神经性耳聋综合征，与感音神经性听力损失和多发性软骨发育不全，近视和传导性耳聋有关。与耳聋和近视有关的重要基因是SLITRK6（SLIT和NTRK类似家族成员6）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为智力障碍和蛋白尿 DFNMYP – Deafness and Myopia

疾病英文名：DFNMYP - Deafness and Myopia 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：High Myopia-Sensorineural Deafn…

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2023-11-10 1,071
脊髓小脑性共济失调7型，也称为脊髓小脑性共济失调7型，与脊髓小脑性共济失调1型和橄榄桥脑小脑萎缩有关，症状包括外周锥体功能异常、肌肉痉挛和锥体征异常。与脊髓小脑性共济失调7型有关的重要基因是ATXN7（Ataxin 7），其相关通路/超级通路包括去泛素化和染色质组织。在该疾病的背景下，已提到的药物有Riluzole和抗惊厥药。附属组织包括眼睛和脊髓，相关表型为高反射和言语障碍。 SCA7 – Spinocerebellar Ataxia 7

脊髓小脑性共济失调7型，也称为脊髓小脑性共济失调7型，与脊髓小脑性共济失调1型和橄榄桥脑小脑萎缩有关，症状包括外周锥体功能异常、肌肉痉挛和锥体征异常。与脊髓小脑性共济失调7型有关的重要基因是ATXN7（Ataxin 7），其相关通路/超级通路包括去泛素化和染色质组织。在该疾病的背景下，已提到的药物有Riluzole和抗惊厥药。附属组织包括眼睛和脊髓，相关表型为高反射和言语障碍。 SCA7 – Spinocerebellar Ataxia 7

疾病英文名：SCA7 - Spinocerebellar Ataxia 7 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Type …

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2023-11-10 575
常染色体显性智力发育障碍31，也称为常染色体显性非综合征性智力障碍31，与神经发育障碍、新生儿呼吸不足、肌张力低下和喂养困难以及旁骨骨肉瘤有关。与常染色体显性智力发育障碍31有关的重要基因是PURA（富含嘌呤元素结合蛋白A），其相关通路/超级通路包括染色体组织和染色体调节/乙酰化。相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位 MRD31 – Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 31

常染色体显性智力发育障碍31，也称为常染色体显性非综合征性智力障碍31，与神经发育障碍、新生儿呼吸不足、肌张力低下和喂养困难以及旁骨骨肉瘤有关。与常染色体显性智力发育障碍31有关的重要基因是PURA（富含嘌呤元素结合蛋白A），其相关通路/超级通路包括染色体组织和染色体调节/乙酰化。相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位 MRD31 – Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 31

疾病英文名：MRD31 - Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 31 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病…

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2023-11-10 627
遗传性痉挛性截瘫51型，也称为常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫51型和痉挛性四瘫，其症状包括癫痫发作。与遗传性痉挛性截瘫51型有关的重要基因是AP4E1（Adaptor相关蛋白复合物4亚基ε1），其相关通路/超级通路包括基因调控网络建模somitogenesis。相关组织包括大脑，相关表型为神经系统。 CPSQ4 – Hereditary Spastic Paraplegia 51

遗传性痉挛性截瘫51型，也称为常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫51型和痉挛性四瘫，其症状包括癫痫发作。与遗传性痉挛性截瘫51型有关的重要基因是AP4E1（Adaptor相关蛋白复合物4亚基ε1），其相关通路/超级通路包括基因调控网络建模somitogenesis。相关组织包括大脑，相关表型为神经系统。 CPSQ4 – Hereditary Spastic Paraplegia 51

疾病英文名：CPSQ4 - Hereditary Spastic Paraplegia 51 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spastic Paraplegi…

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2023-11-10 314
纤毛运动障碍，原发性19型，也被称为原发性纤毛运动障碍19型，与纤毛运动障碍，原发性2型和纤毛运动障碍，原发性22型有关。与纤毛运动障碍，原发性19型有关的重要基因是DNAAF11（轴突内装配因子11）。附属组织包括睾丸和肺，相关表型包括复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD19 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 19

纤毛运动障碍，原发性19型，也被称为原发性纤毛运动障碍19型，与纤毛运动障碍，原发性2型和纤毛运动障碍，原发性22型有关。与纤毛运动障碍，原发性19型有关的重要基因是DNAAF11（轴突内装配因子11）。附属组织包括睾丸和肺，相关表型包括复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD19 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 19

疾病英文名：CILD19 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 19 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Primary Ciliary Dy…

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2023-11-10 360
听神经病和视神经萎缩，也称为听神经-视神经萎缩综合症，与松果体瘤有关。与听神经病和视神经萎缩有关的重要基因是FDXR（铁还原酶）。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为眼球震颤和听力障碍 ANOA – Auditory Neuropathy and Optic Atrophy

听神经病和视神经萎缩，也称为听神经-视神经萎缩综合症，与松果体瘤有关。与听神经病和视神经萎缩有关的重要基因是FDXR（铁还原酶）。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为眼球震颤和听力障碍 ANOA – Auditory Neuropathy and Optic Atrophy

疾病英文名：ANOA - Auditory Neuropathy and Optic Atrophy 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Auditory Neurop…

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2023-11-10 810
先天性聋，常染色体隐性53型，也称为dfnb53，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌跖-踝关节融合综合征1a和常染色体显性耳-脊柱-尾椎-骨发育不全有关。与先天性聋，常染色体隐性53型有关的重要基因是COL11A2（胶原蛋白XIα2链）。相关组织包括大脑，相关表型为感音神经性听力障碍。 DFNB53 – Deafness, Autosomal Recessive 53

先天性聋，常染色体隐性53型，也称为dfnb53，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌跖-踝关节融合综合征1a和常染色体显性耳-脊柱-尾椎-骨发育不全有关。与先天性聋，常染色体隐性53型有关的重要基因是COL11A2（胶原蛋白XIα2链）。相关组织包括大脑，相关表型为感音神经性听力障碍。 DFNB53 – Deafness, Autosomal Recessive 53

疾病英文名：DFNB53 - Deafness, Autosomal Recessive 53 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb53 Non-Syndro…

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2023-11-10 510
RP60，也被称为RP60，与RP11和孤立型生长激素缺乏症，类型IB有关。与RP60有关的重要基因是PRPF6（前mRNA处理因子6）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为苍白和视力下降。 RP60 – Retinitis Pigmentosa 60

RP60，也被称为RP60，与RP11和孤立型生长激素缺乏症，类型IB有关。与RP60有关的重要基因是PRPF6（前mRNA处理因子6）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为苍白和视力下降。 RP60 – Retinitis Pigmentosa 60

疾病英文名：RP60 - Retinitis Pigmentosa 60 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp60 Retinitis Pigmentosa, …

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2023-11-10 743
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