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Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 1,也被称为van der knaap病,与白质营养不良和巨脑型白质营养不良伴皮质下囊肿有关,症状包括共济失调、癫痫和肌肉痉挛。与Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 1有关的重要基因是MLC1(VRAC电流调节因子1)。相关组织包括大脑和骨骼肌,相关表型为巨脑和癫痫。 MLC1 – Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 1
Charcot-Marie-Tooth病4b3,也称为Charcot-Marie-Tooth病4b3,与Charcot-Marie-Tooth病1a脱髓型和Charcot-Marie-Tooth病1b脱髓型有关。与Charcot-Marie-Tooth病4b3有关的重要基因是SBF1(SET结合因子1),其相关通路/超级通路包括代谢和甘油磷脂合成。附属组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为斜视和眼肌麻痹。 CMT4B3 – Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4b3
遗传性心律疾病与非遗传性心律疾病和室颤、家族性阵发性心律失常有关。 Genetic Cardiac Rhythm Disease
头皮综合症,又称皮脂腺痣-中枢神经系统畸形-先天性皮肤缺损-角膜皮样瘤-色素痣综合征,与大先天性黑素细胞痣和先天性皮肤缺损有关。附属组织包括皮肤和眼睛。 Scalp Syndrome
癫痫,家族性局灶性,伴有可变焦点4,也被称为ffevf4。与癫痫,家族性局灶性,伴有可变焦点4相关的基因是SCN3A(钠电压门控通道α亚基3)。相关组织包括颞叶和大脑,相关表型包括肌张力减低和全球发育延迟。 FFEVF4 – Epilepsy, Familial Focal, with Variable Foci 4