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疾病英文名:Spastic Tetraplegia-Retinitis Pigmentosa-Intellectual Disability Syndrome 疾病分类:罕见病 其…
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颅面骨肌综合症,也称为颅面骨肌综合症,与脑海绵状血管瘤2和家族性脑海绵状血管瘤有关。与颅面骨肌综合症有关的重要基因是SNRPB(小核糖核蛋白多聚体B和B1),其相关通路/超级通路包括NGF通路和mRNA剪接-次要通路。附属组织包括骨和肾,相关表型包括腭裂和小颌。 CCMS – Cerebrocostomandibular Syndrome
痉挛性截瘫、智力障碍、眼震和肥胖症,也称为痉挛性截瘫、智力障碍、眼震和肥胖症;与病态窦房结综合征和免疫缺陷有关。与痉挛性截瘫、智力障碍、眼震和肥胖症有关的重要基因是KIDINS220(激酶D相互作用底物220)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为智力障碍和眼震。 SINO – Spastic Paraplegia, Intellectual Disability, Nystagmus, and Obesity
孤立性尿道下裂与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症和膀胱外翻有关。这种疾病的药物治疗中提到了Pharmaceutical Solutions。相关的组织包括骨和皮肤,相关的表型是尿道下裂和前尿道外翻。 Isolated Epispadias
双侧额部多小脑回畸形与孤立性前房脱位和多小脑回畸形、双侧边缘前脑、X连锁有关。与双侧额部多小脑回畸形有关的重要基因是ADGRG1(粘附G蛋白偶受体G1)。附属组织包括大脑和皮层,相关表型为全球发育延迟和延迟的语言和语言发展。 Bilateral Frontal Polymicrogyria
线粒体DNA相关性进行性眼外肌麻痹,又称母系遗传性慢性进行性眼外肌麻痹,与慢性进行性眼外肌麻痹和凯尔恩-赛尔综合征有关。与线粒体DNA相关性进行性眼外肌麻痹有关的重要基因是MT-TL2(线粒体编码的丙氨酸转运RNA2)。相关组织包括眼睛,相关表型为进行性眼外肌麻痹和与线粒体功能障碍有关的肌肉异常。 Mitochondrial Dna-Related Progressive External Ophthalmoplegia