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其它疾病

马登-沃克综合症，也称为MWS，与穆克尔-威尔斯综合症和莫瓦特-威尔森综合症有关，症状包括癫痫发作。与马登-沃克综合症有关的重要基因是PIEZO2（Piezo型机械敏感离子通道成分2）。附属组织包括骨和眼，相关表型为智力障碍和发育不良。 MWKS – Marden-Walker Syndrome

马登-沃克综合症，也称为MWS，与穆克尔-威尔斯综合症和莫瓦特-威尔森综合症有关，症状包括癫痫发作。与马登-沃克综合症有关的重要基因是PIEZO2（Piezo型机械敏感离子通道成分2）。附属组织包括骨和眼，相关表型为智力障碍和发育不良。 MWKS – Marden-Walker Syndrome

疾病英文名：MWKS - Marden-Walker Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Mws Mwks Connective Tissue Di…

其它疾病
2023-11-10 205
先天性聋，常染色体隐性30型，也被称为dfnb30，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体隐性25有关。与先天性聋，常染色体隐性30有关的重要基因是MYO3A（Myosin IIIA），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关表型为进行性听力损伤和进行性感觉神经性听力损伤。 DFNB30 – Deafness, Autosomal Recessive 30

先天性聋，常染色体隐性30型，也被称为dfnb30，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体隐性25有关。与先天性聋，常染色体隐性30有关的重要基因是MYO3A（Myosin IIIA），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关表型为进行性听力损伤和进行性感觉神经性听力损伤。 DFNB30 – Deafness, Autosomal Recessive 30

疾病英文名：DFNB30 - Deafness, Autosomal Recessive 30 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb30 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 1,007
先天性非综合征性常染色体隐性耳聋8，又名神经感觉性非综合征性隐性耳聋8，与甘油激酶缺乏症和非综合征性遗传性耳聋有关。与先天性非综合征性常染色体隐性耳聋8有关的重要基因是TMPRSS3（跨膜丝氨酸蛋白酶3），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。附属组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB8 – Deafness, Autosomal Recessive 8

先天性非综合征性常染色体隐性耳聋8，又名神经感觉性非综合征性隐性耳聋8，与甘油激酶缺乏症和非综合征性遗传性耳聋有关。与先天性非综合征性常染色体隐性耳聋8有关的重要基因是TMPRSS3（跨膜丝氨酸蛋白酶3），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。附属组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB8 – Deafness, Autosomal Recessive 8

疾病英文名：DFNB8 - Deafness, Autosomal Recessive 8 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Neurosensory Nonsyn…

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2023-11-10 750
鳃裂囊肿综合症3，也被称为BO综合症3，与聋病、单侧性和鳃裂囊肿肾病1有关。与鳃裂囊肿综合症3有关的重要基因是SIX1（SIX同源框1）。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为感音性听力障碍和耳前皮肤赘生物。 BOS3 – Branchiootic Syndrome 3

鳃裂囊肿综合症3，也被称为BO综合症3，与聋病、单侧性和鳃裂囊肿肾病1有关。与鳃裂囊肿综合症3有关的重要基因是SIX1（SIX同源框1）。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为感音性听力障碍和耳前皮肤赘生物。 BOS3 – Branchiootic Syndrome 3

疾病英文名：BOS3 - Branchiootic Syndrome 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Bo Syndrome 3 Bos3 Branchioo…

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2023-11-10 889
成骨不全症，类型XXI，也称为OI21，与高催乳素血症和骨纤维性发育不良有关。与成骨不全症，类型XXI有关的重要基因是KDELR2（KDEL内质网蛋白质保留受体2），其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物通路和FGF信号通路。附属组织包括骨，相关表型包括脊柱侧凸和肌张力减低。 OI21 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xxi

成骨不全症，类型XXI，也称为OI21，与高催乳素血症和骨纤维性发育不良有关。与成骨不全症，类型XXI有关的重要基因是KDELR2（KDEL内质网蛋白质保留受体2），其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物通路和FGF信号通路。附属组织包括骨，相关表型包括脊柱侧凸和肌张力减低。 OI21 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xxi

疾病英文名：OI21 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xxi 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Oi21 Osteogenesis…

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2023-11-10 501
成骨不全症，类型X，也被称为成骨不全症类型10，与易碎骨病和骨矿物质密度数量性状位点3有关。与成骨不全症，类型X有关的重要基因是SERPINH1（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族H成员1）。相关组织包括骨和肺，相关表型包括脊柱侧弯和骨质疏松症。 OI10 – Osteogenesis Imperfecta, Type X

成骨不全症，类型X，也被称为成骨不全症类型10，与易碎骨病和骨矿物质密度数量性状位点3有关。与成骨不全症，类型X有关的重要基因是SERPINH1（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族H成员1）。相关组织包括骨和肺，相关表型包括脊柱侧弯和骨质疏松症。 OI10 – Osteogenesis Imperfecta, Type X

疾病英文名：OI10 - Osteogenesis Imperfecta, Type X 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteogenesis Imperf…

其它疾病
2023-11-10 558
USH1H (Usher Syndrome 1H (Autosomal Recessive)) 是与 Usher Syndrome, Type Id 和 Usher Syndrome 有关的重要基因。它与 Usher Syndrome, Type Ih 相关，后者也被称为 Usher Syndrome, Type 1H。相关组织包括视网膜和眼睛。 USH1H – Usher Syndrome, Type Ih

USH1H (Usher Syndrome 1H (Autosomal Recessive)) 是与 Usher Syndrome, Type Id 和 Usher Syndrome 有关的重要基因。它与 Usher Syndrome, Type Ih 相关，后者也被称为 Usher Syndrome, Type 1H。相关组织包括视网膜和眼睛。 USH1H – Usher Syndrome, Type Ih

疾病英文名：USH1H - Usher Syndrome, Type Ih 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Usher Syndrome, Type 1h Ushe…

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2023-11-10 240
药物性耳聋，也称为药物诱导的听力损失，与聋症、氨基糖苷类引起的感音性听力损失有关。与药物性耳聋相关的基因是MT-RNR1（线粒体编码的12S rRNA），其相关通路/超级通路包括氨基糖苷类耳毒性通路、不良药物反应通路。在该疾病的背景下，已提到药物阿米卡星。附属组织包括大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和听力/平衡/耳。 Drug-Induced Hearing Loss

药物性耳聋，也称为药物诱导的听力损失，与聋症、氨基糖苷类引起的感音性听力损失有关。与药物性耳聋相关的基因是MT-RNR1（线粒体编码的12S rRNA），其相关通路/超级通路包括氨基糖苷类耳毒性通路、不良药物反应通路。在该疾病的背景下，已提到药物阿米卡星。附属组织包括大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和听力/平衡/耳。 Drug-Induced Hearing Loss

疾病英文名：Drug-Induced Hearing Loss 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Drug Induced Hearing Loss 疾病简介：药物性耳聋，也…

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2023-11-10 926
先天性内耳感觉神经性听力障碍伴听觉神经发育不全118，也称为dfnb118。与先天性内耳感觉神经性听力障碍伴听觉神经发育不全118相关的基因是DFNB118（先天性内耳感觉神经性听力障碍伴听觉神经发育不全118）。相关组织包括大脑，相关表型为先天性内耳感觉神经性听力障碍和听觉神经发育不全。 DFNB118 – Deafness, Autosomal Recessive 118, with Cochlear Aplasia

先天性内耳感觉神经性听力障碍伴听觉神经发育不全118，也称为dfnb118。与先天性内耳感觉神经性听力障碍伴听觉神经发育不全118相关的基因是DFNB118（先天性内耳感觉神经性听力障碍伴听觉神经发育不全118）。相关组织包括大脑，相关表型为先天性内耳感觉神经性听力障碍和听觉神经发育不全。 DFNB118 – Deafness, Autosomal Recessive 118, with Cochlear Aplasia

疾病英文名：DFNB118 - Deafness, Autosomal Recessive 118, with Cochlear Aplasia 疾病分类：非罕见病 其它疾病 神经…

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2023-11-10 865
精神分裂症，也称为有或无情感障碍的精神分裂症，与精神分裂症情感障碍和精神障碍有关，症状包括光敏感、性格变化和不安。与精神分裂症相关的重要基因是MTHFR（甲硫氨酸四氢叶酸还原酶），其相关通路/超级通路包括甲基苯丙胺通路、药理学和MTHFR缺乏症。在该疾病的背景下，阿司匹林和磺胺甲噁唑已被提及。附属组织包括大脑和前额叶皮层，相关表型是EEG异常和幻觉 SCZD – Schizophrenia

精神分裂症，也称为有或无情感障碍的精神分裂症，与精神分裂症情感障碍和精神障碍有关，症状包括光敏感、性格变化和不安。与精神分裂症相关的重要基因是MTHFR（甲硫氨酸四氢叶酸还原酶），其相关通路/超级通路包括甲基苯丙胺通路、药理学和MTHFR缺乏症。在该疾病的背景下，阿司匹林和磺胺甲噁唑已被提及。附属组织包括大脑和前额叶皮层，相关表型是EEG异常和幻觉 SCZD – Schizophrenia

疾病英文名：SCZD - Schizophrenia 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Schizophrenia with or Without an Affe…

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2023-11-10 643
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