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疾病英文名:SCZD2 - Schizophrenia 2 疾病分类:罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名:Sczd2 Schizophrenia Susceptibility…
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X连锁综合征性智力障碍赫德拉型,也被称为精神发育迟滞,X连锁,综合征,赫德拉型,与X连锁综合征性智力发育障碍,赫德拉型和纹状体黑质变性有关,症状包括跌倒发作。与X连锁综合征性智力障碍赫德拉型有关的重要基因是ATP6AP2(ATPase H+ Transporting Accessory Protein 2)。 MRXE – Syndromic X-Linked Intellectual Disability Hedera Type
19号染色体短臂部分缺失,也称为19号染色体短臂单倍体。 Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 19
子宫原始神经外胚层肿瘤,也称为子宫恶性周围神经外胚层肿瘤。 Primitive Neuroectodermal Tumor of the Corpus Uteri
神经压迫综合症,也称为神经受压症,与神经病、遗传性、压力性麻痹和正中神经病有关,症状包括神经痛。与神经压迫综合症有关的重要基因是PMP22(周围髓蛋白22),其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和安吉尔曼综合症以及参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。在该疾病的背景下,已经提到了叶酸和硫辛酸。附属组织包括脊髓和皮肤,相关表型是运动传导阻滞和异常运动神经元形态。 Nerve Compression Syndrome
结节性非化脓性筋膜炎,又称为复发性发热性结节性非化脓性筋膜炎,与筋膜炎和α-1-抗胰蛋白酶缺乏症有关。与结节性非化脓性筋膜炎相关的基因是SERPINA1(丝氨酸蛋白酶家族A成员1),其相关通路/超级通路包括发育、Leptin信号通路通过JAK/STAT和MAPK通路。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括恶心和呕吐以及发热。 WCD – Nodular Nonsuppurative Panniculitis