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其它疾病

智力发育障碍，常染色体隐性23型，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性23型。与智力发育障碍，常染色体隐性23型有关的重要基因是MRT23（精神发育迟滞，非综合征型，常染色体隐性，23）。相关表型为智力障碍，严重和运动延迟 MRT23 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 23

智力发育障碍，常染色体隐性23型，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性23型。与智力发育障碍，常染色体隐性23型有关的重要基因是MRT23（精神发育迟滞，非综合征型，常染色体隐性，23）。相关表型为智力障碍，严重和运动延迟 MRT23 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 23

疾病英文名：MRT23 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 23 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 775
由于铜代谢缺陷导致的常染色体隐性轴索型Charcot-Marie-Tooth病，也称为由于铜代谢缺陷导致的常染色体隐性轴索型CMT。与常染色体隐性轴索型Charcot-Marie-Tooth病相关的基因是SCO2（细胞色素C氧化酶2的合成）。相关表型包括上睑下垂和言语障碍。 Autosomal Recessive Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease Due to Copper Metabolism Defect

由于铜代谢缺陷导致的常染色体隐性轴索型Charcot-Marie-Tooth病，也称为由于铜代谢缺陷导致的常染色体隐性轴索型CMT。与常染色体隐性轴索型Charcot-Marie-Tooth病相关的基因是SCO2（细胞色素C氧化酶2的合成）。相关表型包括上睑下垂和言语障碍。 Autosomal Recessive Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease Due to Copper Metabolism Defect

疾病英文名：Autosomal Recessive Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease Due to Copper Metabolism Defe…

其它疾病
2023-11-10 460
Treacher Collins Syndrome 3，也被称为下颌面部发育不全，Treacher Collins型，常染色体隐性遗传，与Treacher Collins Syndrome 1和孤立性唇腭裂有关。与Treacher Collins Syndrome 3相关的基因是POLR1C（RNA聚合酶I和III亚基C），其相关通路/超级通路包括嘧啶代谢和RNA聚合酶I转录终止。相关组织包括骨，相关表型包括小耳和唇腭裂。 TCS3 – Treacher Collins Syndrome 3

Treacher Collins Syndrome 3，也被称为下颌面部发育不全，Treacher Collins型，常染色体隐性遗传，与Treacher Collins Syndrome 1和孤立性唇腭裂有关。与Treacher Collins Syndrome 3相关的基因是POLR1C（RNA聚合酶I和III亚基C），其相关通路/超级通路包括嘧啶代谢和RNA聚合酶I转录终止。相关组织包括骨，相关表型包括小耳和唇腭裂。 TCS3 – Treacher Collins Syndrome 3

疾病英文名：TCS3 - Treacher Collins Syndrome 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Mandibulofacial Dysosto…

其它疾病
2023-11-10 769
纤毛运动障碍, 原发性, 23，也被称为原发性纤毛运动障碍 23。与纤毛运动障碍, 原发性, 23 关联的一个重要基因是 ODAD2 (外鞭毛臂着位复合体亚基 2)。相关组织包括睾丸和肺，相关表型包括复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD23 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 23

纤毛运动障碍, 原发性, 23，也被称为原发性纤毛运动障碍 23。与纤毛运动障碍, 原发性, 23 关联的一个重要基因是 ODAD2 (外鞭毛臂着位复合体亚基 2)。相关组织包括睾丸和肺，相关表型包括复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD23 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 23

疾病英文名：CILD23 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 23 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Primary Ciliary Dy…

其它疾病
2023-11-10 1,005
发育性和癫痫性脑病54，也称为dee54，与青少年-成人电临床综合症和光敏感性癫痫有关。与发育性和癫痫性脑病54有关的重要基因是HNRNPU（异质核糖核蛋白U），其相关通路/超级通路包括L1和Ankyrins之间的相互作用和苯二氮卓通路，药理学。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和EEG异常。 DEE54 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 54

发育性和癫痫性脑病54，也称为dee54，与青少年-成人电临床综合症和光敏感性癫痫有关。与发育性和癫痫性脑病54有关的重要基因是HNRNPU（异质核糖核蛋白U），其相关通路/超级通路包括L1和Ankyrins之间的相互作用和苯二氮卓通路，药理学。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和EEG异常。 DEE54 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 54

疾病英文名：DEE54 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 54 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dee54…

其它疾病
2023-11-10 476
遗传性鼻腔和鼻窦异常 Genetic Nose and Cavum Anomaly

遗传性鼻腔和鼻窦异常 Genetic Nose and Cavum Anomaly

疾病英文名：Genetic Nose and Cavum Anomaly 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：遗传性鼻腔和鼻窦异常 遗传模式：该疾病的遗传方式暂未清晰…

其它疾病
2023-11-10 915
视神经萎缩9，也称为opa9，与婴儿小脑视网膜退化和常染色体隐性孤立性视神经萎缩有关。与视神经萎缩9有关的重要基因是ACO2（aconitase 2），其相关通路/超级通路包括线粒体钙离子转运。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为视神经萎缩和视力下降。 OPA9 – Optic Atrophy 9

视神经萎缩9，也称为opa9，与婴儿小脑视网膜退化和常染色体隐性孤立性视神经萎缩有关。与视神经萎缩9有关的重要基因是ACO2（aconitase 2），其相关通路/超级通路包括线粒体钙离子转运。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为视神经萎缩和视力下降。 OPA9 – Optic Atrophy 9

疾病英文名：OPA9 - Optic Atrophy 9 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Opa9 Atrophy, Optic, Type 9 疾病简介：视神经萎…

其它疾病
2023-11-10 310
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2w，也称为cmt2w，与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2e和婴儿肝衰竭综合征有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2w有关的重要基因是HARS1（组氨酸-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括骨和周围神经，相关表型包括远端下肢肌肉无力和脱髓性周围神经病。 CMT2W – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2w

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2w，也称为cmt2w，与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2e和婴儿肝衰竭综合征有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2w有关的重要基因是HARS1（组氨酸-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括骨和周围神经，相关表型包括远端下肢肌肉无力和脱髓性周围神经病。 CMT2W – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2w

疾病英文名：CMT2W - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2w 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Cmt2w…

其它疾病
2023-11-10 760
先天性聋，常染色体显性44，也被称为dfna44，与非综合征性听力损失和感觉神经性听力损失有关。与先天性聋，常染色体显性44有关的一个重要基因是CCDC50（卷曲螺旋域含50）。相关表型是感觉神经性听力障碍和听力/平衡/耳部障碍。 DFNA44 – Deafness, Autosomal Dominant 44

先天性聋，常染色体显性44，也被称为dfna44，与非综合征性听力损失和感觉神经性听力损失有关。与先天性聋，常染色体显性44有关的一个重要基因是CCDC50（卷曲螺旋域含50）。相关表型是感觉神经性听力障碍和听力/平衡/耳部障碍。 DFNA44 – Deafness, Autosomal Dominant 44

疾病英文名：DFNA44 - Deafness, Autosomal Dominant 44 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna44 Autosomal D…

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2023-11-10 628
非综合征性听力损失和耳聋，线粒体相关性与感音神经性听力损失和掌跖角化病有关。 Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Mitochondrial

非综合征性听力损失和耳聋，线粒体相关性与感音神经性听力损失和掌跖角化病有关。 Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Mitochondrial

疾病英文名：Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Mitochondrial 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：非综合征…

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2023-11-10 705
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