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其它疾病

Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 3，也被称为Axenfeld-Rieger综合征3型，与部分缺失眼肌的Axenfeld-Rieger异常、独特的面部特征、脑积水和骨骼异常以及前段发育不良1有关。Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 3的一个重要基因是FOXC1（叉头盒C1），其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的BMP信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括宽眼间距和小牙。 RIEG3 – Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 3

Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 3，也被称为Axenfeld-Rieger综合征3型，与部分缺失眼肌的Axenfeld-Rieger异常、独特的面部特征、脑积水和骨骼异常以及前段发育不良1有关。Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 3的一个重要基因是FOXC1（叉头盒C1），其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的BMP信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括宽眼间距和小牙。 RIEG3 – Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 3

疾病英文名：RIEG3 - Axenfeld-Rieger Syndrome, Type 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Axenfeld-Rieger S…

其它疾病
2023-11-10 209
脊髓小脑性共济失调5型，又称脊髓小脑性共济失调5型，与脑瘫、共济失调、常染色体隐性遗传和脊髓小脑性共济失调8型有关，症状包括运动失调、步态共济失调和意向性震颤。与脊髓小脑性共济失调5型有关的重要基因是SPTBN2（非红细胞血红蛋白β链），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和信号转导。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括步态障碍和言语含糊不清。 SCA5 – Spinocerebellar Ataxia 5

脊髓小脑性共济失调5型，又称脊髓小脑性共济失调5型，与脑瘫、共济失调、常染色体隐性遗传和脊髓小脑性共济失调8型有关，症状包括运动失调、步态共济失调和意向性震颤。与脊髓小脑性共济失调5型有关的重要基因是SPTBN2（非红细胞血红蛋白β链），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和信号转导。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括步态障碍和言语含糊不清。 SCA5 – Spinocerebellar Ataxia 5

疾病英文名：SCA5 - Spinocerebellar Ataxia 5 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Type …

其它疾病
2023-11-10 1,049
先天性聋，常染色体隐性46型，也称为dfnb46，与先天性聋，常染色体隐性及常染色体隐性非综合征性聋有关。与先天性聋，常染色体隐性46型有关的重要基因是DFNB46（先天性聋，常染色体隐性46型）。相关表型为严重的感音神经性听力损失。 DFNB46 – Deafness, Autosomal Recessive 46

先天性聋，常染色体隐性46型，也称为dfnb46，与先天性聋，常染色体隐性及常染色体隐性非综合征性聋有关。与先天性聋，常染色体隐性46型有关的重要基因是DFNB46（先天性聋，常染色体隐性46型）。相关表型为严重的感音神经性听力损失。 DFNB46 – Deafness, Autosomal Recessive 46

疾病英文名：DFNB46 - Deafness, Autosomal Recessive 46 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb46 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 467
Otosclerosis 2, also known as otsc2, is related to otosclerosis 1 and contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1a. An important gene associated with Otosclerosis 2 is OTSC2 (Otosclerosis 2). Affiliated tissues include bone. OTSC2 – Otosclerosis 2

Otosclerosis 2, also known as otsc2, is related to otosclerosis 1 and contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1a. An important gene associated with Otosclerosis 2 is OTSC2 (Otosclerosis 2). Affiliated tissues include bone. OTSC2 – Otosclerosis 2

疾病英文名：OTSC2 - Otosclerosis 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Otsc2 疾病简介：Otosclerosis 2, also kno…

其它疾病
2023-11-10 241
遗传性痉挛性截瘫76型，常染色体隐性，也称为常染色体隐性痉挛性截瘫76型，与geleophysic dysplasia 3和geleophysic dysplasia有关。与遗传性痉挛性截瘫76型，常染色体隐性相关的基因是CAPN1（钙蛋白酶1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和Akt信号通路。相关组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型包括巴宾斯基征和下肢痉挛。 SPG76 – Spastic Paraplegia 76, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫76型，常染色体隐性，也称为常染色体隐性痉挛性截瘫76型，与geleophysic dysplasia 3和geleophysic dysplasia有关。与遗传性痉挛性截瘫76型，常染色体隐性相关的基因是CAPN1（钙蛋白酶1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和Akt信号通路。相关组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型包括巴宾斯基征和下肢痉挛。 SPG76 – Spastic Paraplegia 76, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG76 - Spastic Paraplegia 76, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Autosom…

其它疾病
2023-11-10 633
智力发育障碍，X连锁，综合征12，也被称为智力发育障碍，X连锁综合征12。与智力发育障碍，X连锁，综合征12有关的重要基因是MRXS12（X连锁精神发育迟滞，综合征12）。相关表型为智力障碍和癫痫。 MRXS12 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 12

智力发育障碍，X连锁，综合征12，也被称为智力发育障碍，X连锁综合征12。与智力发育障碍，X连锁，综合征12有关的重要基因是MRXS12（X连锁精神发育迟滞，综合征12）。相关表型为智力障碍和癫痫。 MRXS12 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 12

疾病英文名：MRXS12 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 12 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
2023-11-10 999
科兹洛夫斯基-克雷耶夫斯卡综合症，也被称为智力障碍-多指-不可梳理头发综合症。相关表型包括智力障碍和前额突出 Kozlowski-Krajewska Syndrome

科兹洛夫斯基-克雷耶夫斯卡综合症，也被称为智力障碍-多指-不可梳理头发综合症。相关表型包括智力障碍和前额突出 Kozlowski-Krajewska Syndrome

疾病英文名：Kozlowski-Krajewska Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Intellectual Disability-Polyda…

其它疾病
2023-11-10 741
Charcot-Marie-Tooth病4型，也称为Charcot-Marie-Tooth病4型，与线粒体复合物V缺乏、线粒体类型1和孤立复合物III缺乏有关。与Charcot-Marie-Tooth病4型有关的重要基因是SURF1（SURF1细胞色素C氧化酶装配因子），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合合成ATP和通过解耦蛋白质产生的热量。附属组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为共济失调和感觉神经性听力损伤。 CMT4K – Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4k

Charcot-Marie-Tooth病4型，也称为Charcot-Marie-Tooth病4型，与线粒体复合物V缺乏、线粒体类型1和孤立复合物III缺乏有关。与Charcot-Marie-Tooth病4型有关的重要基因是SURF1（SURF1细胞色素C氧化酶装配因子），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合合成ATP和通过解耦蛋白质产生的热量。附属组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为共济失调和感觉神经性听力损伤。 CMT4K – Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4k

疾病英文名：CMT4K - Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4k 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Charcot-Marie-T…

其它疾病
2023-11-10 552
C 综合症，也被称为奥皮三尖头症，与黏多糖贮积症 II 和黏多糖贮积症+综合征有关，症状包括癫痫发作。与 C 综合症有关的重要基因是 CD96 (CD96 分子)，其相关通路/超级通路包括血浆脂蛋白装配、重塑和清除以及造血干细胞和谱系特异性标记物。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括智力障碍和高腭。 CSYN – C Syndrome

C 综合症，也被称为奥皮三尖头症，与黏多糖贮积症 II 和黏多糖贮积症+综合征有关，症状包括癫痫发作。与 C 综合症有关的重要基因是 CD96 (CD96 分子)，其相关通路/超级通路包括血浆脂蛋白装配、重塑和清除以及造血干细胞和谱系特异性标记物。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括智力障碍和高腭。 CSYN – C Syndrome

疾病英文名：CSYN - C Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Opitz Trigonocephaly Syndrome Trigonocep…

其它疾病
2023-11-10 847
智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，吴型，又称精神发育迟滞，X连锁，伴有综合征29，与X连锁伴有综合征智力障碍94有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，吴型有关的重要基因是GRIA3（谷氨酸离子型受体AMPA亚基3）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为全球发育延迟和特定学习障碍。 MRXSW – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Wu Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，吴型，又称精神发育迟滞，X连锁，伴有综合征29，与X连锁伴有综合征智力障碍94有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，吴型有关的重要基因是GRIA3（谷氨酸离子型受体AMPA亚基3）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为全球发育延迟和特定学习障碍。 MRXSW – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Wu Type

疾病英文名：MRXSW - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Wu Type 疾病分类：罕见病 骨…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 917
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