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首页 疾病大全 其它疾病 ( Page 17 )

其它疾病

先天性聋，常染色体隐性29型，也称为dfnb29，与先天性聋，常染色体隐性21型和先天性聋，常染色体隐性24型有关。与先天性聋，常染色体隐性29型有关的重要基因是CLDN14（紧密连接蛋白14），其相关通路/超级通路包括整合素通路和Rho GTPases调节的细胞骨架重塑。附属组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和感音神经性听力障碍。 DFNB29 – Deafness, Autosomal Recessive 29

先天性聋，常染色体隐性29型，也称为dfnb29，与先天性聋，常染色体隐性21型和先天性聋，常染色体隐性24型有关。与先天性聋，常染色体隐性29型有关的重要基因是CLDN14（紧密连接蛋白14），其相关通路/超级通路包括整合素通路和Rho GTPases调节的细胞骨架重塑。附属组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和感音神经性听力障碍。 DFNB29 – Deafness, Autosomal Recessive 29

疾病英文名：DFNB29 - Deafness, Autosomal Recessive 29 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb29 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 184
智力发育障碍，X连锁，综合征32，也被称为mrxs32，与X连锁智力障碍-心大-充血性心力衰竭综合征有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征32有关的重要基因是CLIC2（氯离子细胞内通道2）。附属组织包括心脏，相关表型为巨脑和癫痫。 MRXS32 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 32

智力发育障碍，X连锁，综合征32，也被称为mrxs32，与X连锁智力障碍-心大-充血性心力衰竭综合征有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征32有关的重要基因是CLIC2（氯离子细胞内通道2）。附属组织包括心脏，相关表型为巨脑和癫痫。 MRXS32 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 32

疾病英文名：MRXS32 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 32 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 343
智力发育障碍，常染色体显性10，也称为mrd10，与B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤和睾丸白血病有关。与智力发育障碍，常染色体显性10有关的重要基因是CACNG2（钙电压门控通道辅助亚基伽2）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍，中度和shRNA丰度增加（Z分数> 2）。 MRD10 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 10

智力发育障碍，常染色体显性10，也称为mrd10，与B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤和睾丸白血病有关。与智力发育障碍，常染色体显性10有关的重要基因是CACNG2（钙电压门控通道辅助亚基伽2）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍，中度和shRNA丰度增加（Z分数> 2）。 MRD10 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 10

疾病英文名：MRD10 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 10 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 622
USH1C (Usher Syndrome Type 3) 也被称为USH1B和USH1F。与USH1C相关的基因是CLRN1 (Clarin 1)，其相关通路/超通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括神经性听力障碍和异常电生理记录。 USH3A – Usher Syndrome, Type Iiia

USH1C (Usher Syndrome Type 3) 也被称为USH1B和USH1F。与USH1C相关的基因是CLRN1 (Clarin 1)，其相关通路/超通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括神经性听力障碍和异常电生理记录。 USH3A – Usher Syndrome, Type Iiia

疾病英文名：USH3A - Usher Syndrome, Type Iiia 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Usher Syndrome Type 3 Ushe…

其它疾病
2023-11-10 596
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性6型，也称为线粒体DNA缺失伴有进行性肌病，与塞克尔综合征8和塞克尔综合征有关，症状包括肌痛、肌肉痉挛和面瘫。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性6型有关的重要基因是DNA2（DNA复制解旋酶/核酸酶2），其相关通路/超级通路包括细胞质铁硫簇组装。相关表型为进行性眼外肌麻痹和肢带肌无力。 PEOA6 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 6

进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性6型，也称为线粒体DNA缺失伴有进行性肌病，与塞克尔综合征8和塞克尔综合征有关，症状包括肌痛、肌肉痉挛和面瘫。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性6型有关的重要基因是DNA2（DNA复制解旋酶/核酸酶2），其相关通路/超级通路包括细胞质铁硫簇组装。相关表型为进行性眼外肌麻痹和肢带肌无力。 PEOA6 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 6

疾病英文名：PEOA6 - Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autos…

其它疾病
2023-11-10 788
动脉粥样硬化，早发，伴有耳聋、肾病、糖尿病、光诱发肌阵挛和退行性神经系统疾病，也称为费根鲍尔伯杰伦理查森综合症，与腹部肥胖-代谢综合症1和感音神经性听力损失有关，症状包括肌阵挛，附属组织包括肾脏和小脑，相关表型为感音神经性听力障碍和身材矮小 Atherosclerosis, Premature, with Deafness, Nephropathy, Diabetes Mellitus, Photomyoclonus, and Degenerative Neurologic Disease

动脉粥样硬化，早发，伴有耳聋、肾病、糖尿病、光诱发肌阵挛和退行性神经系统疾病，也称为费根鲍尔伯杰伦理查森综合症，与腹部肥胖-代谢综合症1和感音神经性听力损失有关，症状包括肌阵挛，附属组织包括肾脏和小脑，相关表型为感音神经性听力障碍和身材矮小 Atherosclerosis, Premature, with Deafness, Nephropathy, Diabetes Mellitus, Photomyoclonus, and Degenerative Neurologic Disease

疾病英文名：Atherosclerosis, Premature, with Deafness, Nephropathy, Diabetes Mellitus, Photomyoc…

其它疾病
2023-11-10 1,046
白质营养不良症，脱髓性10型，又称脱髓性白质营养不良症10型，与脱髓性白质营养不良症和白质营养不良症有关。与白质营养不良症，脱髓性10型相关的基因是PYCR2（吡咯烷-5-羧酸还原酶2），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节和L-精氨酸代谢的超级通路。附属组织包括大脑和骨骼肌，相关表型包括智力障碍和发育不良。 HLD10 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 10

白质营养不良症，脱髓性10型，又称脱髓性白质营养不良症10型，与脱髓性白质营养不良症和白质营养不良症有关。与白质营养不良症，脱髓性10型相关的基因是PYCR2（吡咯烷-5-羧酸还原酶2），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节和L-精氨酸代谢的超级通路。附属组织包括大脑和骨骼肌，相关表型包括智力障碍和发育不良。 HLD10 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 10

疾病英文名：HLD10 - Leukodystrophy, Hypomyelinating, 10 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Hypomyelinating …

其它疾病
2023-11-10 1,020
听力损失，噪音诱导的，也被称为噪音诱导的听力损失，与烟草成瘾和年龄相关的听力损失有关。与噪音诱导性听力损失相关的基因是CDH23（钙粘蛋白相关23），其相关通路/超级通路包括谷胱结合和扑热息痛ADME。在该疾病的背景下提到了橙色和山梨醇。附属组织包括皮质和大脑。 NIHL – Hearing Loss, Noise-Induced

听力损失，噪音诱导的，也被称为噪音诱导的听力损失，与烟草成瘾和年龄相关的听力损失有关。与噪音诱导性听力损失相关的基因是CDH23（钙粘蛋白相关23），其相关通路/超级通路包括谷胱结合和扑热息痛ADME。在该疾病的背景下提到了橙色和山梨醇。附属组织包括皮质和大脑。 NIHL – Hearing Loss, Noise-Induced

疾病英文名：NIHL - Hearing Loss, Noise-Induced 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Noise-Induced Hearing Loss He…

其它疾病
2023-11-10 261
先天性聋，常染色体隐性16型，也被称为dfnb16，与猫精蛋白相关男性不育和聋-不育综合征有关。与先天性聋，常染色体隐性16型有关的重要基因是STRC（Stereocilin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和神经系统。 DFNB16 – Deafness, Autosomal Recessive 16

先天性聋，常染色体隐性16型，也被称为dfnb16，与猫精蛋白相关男性不育和聋-不育综合征有关。与先天性聋，常染色体隐性16型有关的重要基因是STRC（Stereocilin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和神经系统。 DFNB16 – Deafness, Autosomal Recessive 16

疾病英文名：DFNB16 - Deafness, Autosomal Recessive 16 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb16 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 482
听觉丧失，常染色体显性非综合征性感觉神经性24，也被称为dfna 24。 Deafness, Autosomal Dominant Nonsyndromic Sensorineural 24

听觉丧失，常染色体显性非综合征性感觉神经性24，也被称为dfna 24。 Deafness, Autosomal Dominant Nonsyndromic Sensorineural 24

疾病英文名：Deafness, Autosomal Dominant Nonsyndromic Sensorineural 24 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名…

其它疾病
2023-11-10 998
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