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首页 疾病大全 其它疾病 ( Page 18 )

其它疾病

脊髓性肌萎缩症19，常染色体显性，也称为spg19，与脊髓性肌萎缩症20，常染色体隐性有关，其症状包括尿急和异常锥体束征。与脊髓性肌萎缩症19，常染色体显性有关的重要基因是SPG19（脊髓性肌萎缩症19（常染色体显性））。相关组织包括脊髓，相关表型为巴宾斯基征和尿急。 SPG19 – Spastic Paraplegia 19, Autosomal Dominant

脊髓性肌萎缩症19，常染色体显性，也称为spg19，与脊髓性肌萎缩症20，常染色体隐性有关，其症状包括尿急和异常锥体束征。与脊髓性肌萎缩症19，常染色体显性有关的重要基因是SPG19（脊髓性肌萎缩症19（常染色体显性））。相关组织包括脊髓，相关表型为巴宾斯基征和尿急。 SPG19 – Spastic Paraplegia 19, Autosomal Dominant

疾病英文名：SPG19 - Spastic Paraplegia 19, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg19 Au…

其它疾病
2023-11-10 377
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2d，也称为Charcot-Marie-Tooth病2d，与遗传性感觉神经病和Charcot-Marie-Tooth遗传性神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2d有关的重要基因是GARS1（Glycyl-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括周围神经，相关表型包括脊柱侧弯和足内翻。 CMT2D – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2d

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2d，也称为Charcot-Marie-Tooth病2d，与遗传性感觉神经病和Charcot-Marie-Tooth遗传性神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2d有关的重要基因是GARS1（Glycyl-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括周围神经，相关表型包括脊柱侧弯和足内翻。 CMT2D – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2d

疾病英文名：CMT2D - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2d 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Charc…

其它疾病
2023-11-10 688
先天性聋，常染色体隐性79型，也被称为dfnb79，与非综合征性听力损失和感音性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性79型相关的基因是TPRN（Taperin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音的感官处理通路。相关表型包括语言和言语发育延迟以及感音性听力障碍。 DFNB79 – Deafness, Autosomal Recessive 79

先天性聋，常染色体隐性79型，也被称为dfnb79，与非综合征性听力损失和感音性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性79型相关的基因是TPRN（Taperin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音的感官处理通路。相关表型包括语言和言语发育延迟以及感音性听力障碍。 DFNB79 – Deafness, Autosomal Recessive 79

疾病英文名：DFNB79 - Deafness, Autosomal Recessive 79 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb79 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 235
X连锁型Alport综合症，也被称为X连锁性肾病和耳聋，与X连锁型Alport综合症-弥漫性平滑肌瘤病和感音神经性听力损失有关。与X连锁型Alport综合症有关的一个重要基因是COL4A5（IV型胶原α5链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有羟氯喹和贝那普利。相关组织包括眼睛和肾脏，相关表型为肾/尿系统和心血管系统。 X-Linked Alport Syndrome

X连锁型Alport综合症，也被称为X连锁性肾病和耳聋，与X连锁型Alport综合症-弥漫性平滑肌瘤病和感音神经性听力损失有关。与X连锁型Alport综合症有关的一个重要基因是COL4A5（IV型胶原α5链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有羟氯喹和贝那普利。相关组织包括眼睛和肾脏，相关表型为肾/尿系统和心血管系统。 X-Linked Alport Syndrome

疾病英文名：X-Linked Alport Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Nephropathy and Deafness, X-Linked …

X染色体显性遗传
2023-11-10 556
发育性和癫痫性脑病40，也被称为婴儿早期癫痫性脑病40。与发育性和癫痫性脑病40有关的重要基因是GUF1（GTP结合延伸因子GUF1）。附属组织包括眼睛，相关表型是肌阵挛和宫内发育迟缓。 DEE40 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 40

发育性和癫痫性脑病40，也被称为婴儿早期癫痫性脑病40。与发育性和癫痫性脑病40有关的重要基因是GUF1（GTP结合延伸因子GUF1）。附属组织包括眼睛，相关表型是肌阵挛和宫内发育迟缓。 DEE40 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 40

疾病英文名：DEE40 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 40 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

其它疾病
2023-11-10 942
Charcot-Marie-Tooth病2a2b，也被称为由于Mfn2缺乏导致的严重早期轴突神经病，与Charcot-Marie-Tooth病2a2b、轴突型、常染色体隐性、11号视神经萎缩有关。与Charcot-Marie-Tooth病2a2b有关的重要基因是MFN2（融合蛋白2），其相关通路/超级通路包括自噬和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2a2b

Charcot-Marie-Tooth病2a2b，也被称为由于Mfn2缺乏导致的严重早期轴突神经病，与Charcot-Marie-Tooth病2a2b、轴突型、常染色体隐性、11号视神经萎缩有关。与Charcot-Marie-Tooth病2a2b有关的重要基因是MFN2（融合蛋白2），其相关通路/超级通路包括自噬和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2a2b

疾病英文名：Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2a2b 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Severe Early-Onset Axo…

其它疾病
2023-11-10 1,008
脊髓小脑性共济失调27b，晚发性，也被称为晚发性脊髓小脑性共济失调27b。与晚发性脊髓小脑性共济失调27b相关的基因是FGF14（成纤维细胞生长因子14）。相关组织包括大脑。 SCA27B – Spinocerebellar Ataxia 27b, Late-Onset

脊髓小脑性共济失调27b，晚发性，也被称为晚发性脊髓小脑性共济失调27b。与晚发性脊髓小脑性共济失调27b相关的基因是FGF14（成纤维细胞生长因子14）。相关组织包括大脑。 SCA27B – Spinocerebellar Ataxia 27b, Late-Onset

疾病英文名：SCA27B - Spinocerebellar Ataxia 27b, Late-Onset 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Late-Onset S…

其它疾病
2023-11-10 753
发育性和癫痫性脑病78，也被称为早期婴儿期癫痫性脑病78。与发育性和癫痫性脑病78有关的重要基因是GABRA2（伽马-氨基丁酸A受体亚基α2）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为癫痫和低体温。 DEE78 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 78

发育性和癫痫性脑病78，也被称为早期婴儿期癫痫性脑病78。与发育性和癫痫性脑病78有关的重要基因是GABRA2（伽马-氨基丁酸A受体亚基α2）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为癫痫和低体温。 DEE78 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 78

疾病英文名：DEE78 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 78 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

其它疾病
2023-11-10 1,057
智力发育障碍，常染色体隐性41，也被称为巨脑发育延迟综合征。与智力发育障碍，常染色体隐性41有关的重要基因是KPTN（Kaptin，肌动蛋白结合蛋白）。关联组织包括眼睛和大脑，相关表型为巨脑和智力障碍。 MRT41 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 41

智力发育障碍，常染色体隐性41，也被称为巨脑发育延迟综合征。与智力发育障碍，常染色体隐性41有关的重要基因是KPTN（Kaptin，肌动蛋白结合蛋白）。关联组织包括眼睛和大脑，相关表型为巨脑和智力障碍。 MRT41 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 41

疾病英文名：MRT41 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 41 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 234
三角头颅、双分鼻、小下颌和手足异常，也称为三角头颅-双分鼻-手足异常综合症，与双分鼻、常染色体隐性遗传和巨口症有关。相关表型为全球性发育延迟和头颅短小。 Trigonobrachycephaly, Bulbous Bifid Nose, Micrognathia, and Abnormalities of the Hands and Feet

三角头颅、双分鼻、小下颌和手足异常，也称为三角头颅-双分鼻-手足异常综合症，与双分鼻、常染色体隐性遗传和巨口症有关。相关表型为全球性发育延迟和头颅短小。 Trigonobrachycephaly, Bulbous Bifid Nose, Micrognathia, and Abnormalities of the Hands and Feet

疾病英文名：Trigonobrachycephaly, Bulbous Bifid Nose, Micrognathia, and Abnormalities of the Han…

其它疾病
2023-11-10 403
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