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其它疾病

Holoprosencephaly 13, X-Linked，也被称为hpe13。与Holoprosencephaly 13, X-Linked相关的关键基因是STAG2（Stromal Antigen 2）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括癫痫和大脑胼胝体缺失。 HPE13 – Holoprosencephaly 13, X-Linked

Holoprosencephaly 13, X-Linked，也被称为hpe13。与Holoprosencephaly 13, X-Linked相关的关键基因是STAG2（Stromal Antigen 2）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括癫痫和大脑胼胝体缺失。 HPE13 – Holoprosencephaly 13, X-Linked

疾病英文名：HPE13 - Holoprosencephaly 13, X-Linked 疾病分类：非罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Hpe13 疾病简介：Holopro…

X染色体显性遗传
2023-11-10 475
遗传性感觉自主神经病Ⅱb型，也称为hsan2b，与遗传性感觉自主神经病Ⅱa型和自主神经病有关。与遗传性感觉自主神经病Ⅱb型有关的重要基因是RETREG1（网状吞噬调节因子1）。相关组织包括周围神经，相关表型为痉挛和无反应。 HSAN2B – Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Iib

遗传性感觉自主神经病Ⅱb型，也称为hsan2b，与遗传性感觉自主神经病Ⅱa型和自主神经病有关。与遗传性感觉自主神经病Ⅱb型有关的重要基因是RETREG1（网状吞噬调节因子1）。相关组织包括周围神经，相关表型为痉挛和无反应。 HSAN2B – Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Iib

疾病英文名：HSAN2B - Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Iib 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病…

其它疾病
2023-11-10 978
纤维瘤病，牙龈型，伴有进行性耳聋，又称琼斯综合症，与咖喱琼斯综合症和库勒琼斯综合症有关。附属组织包括皮肤，相关表型为牙龈增生和感音神经性听力障碍 GFD – Fibromatosis, Gingival, with Progressive Deafness

纤维瘤病，牙龈型，伴有进行性耳聋，又称琼斯综合症，与咖喱琼斯综合症和库勒琼斯综合症有关。附属组织包括皮肤，相关表型为牙龈增生和感音神经性听力障碍 GFD – Fibromatosis, Gingival, with Progressive Deafness

疾病英文名：GFD - Fibromatosis, Gingival, with Progressive Deafness 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Jon…

其它疾病
2023-11-10 961
Hypogonadotropic Hypogonadism 16伴有或不伴有嗅觉丧失，也称为hh16。与Hypogonadotropic Hypogonadism 16伴有或不伴有嗅觉丧失相关的基因是SEMA3A（Semaphorin 3A），其相关通路/超级通路包括Semaphorin相互作用和胰腺癌中NRP1触发的信号通路。附属组织包括垂体和嗅球，相关表型包括隐睾和原发性闭经。 HH16 – Hypogonadotropic Hypogonadism 16 with or Without Anosmia

Hypogonadotropic Hypogonadism 16伴有或不伴有嗅觉丧失，也称为hh16。与Hypogonadotropic Hypogonadism 16伴有或不伴有嗅觉丧失相关的基因是SEMA3A（Semaphorin 3A），其相关通路/超级通路包括Semaphorin相互作用和胰腺癌中NRP1触发的信号通路。附属组织包括垂体和嗅球，相关表型包括隐睾和原发性闭经。 HH16 – Hypogonadotropic Hypogonadism 16 with or Without Anosmia

疾病英文名：HH16 - Hypogonadotropic Hypogonadism 16 with or Without Anosmia 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病…

其它疾病
2023-11-10 937
软骨发育不全，多发性，伴近视和传导性耳聋，也称为贝吉特型多发性软骨发育不全，与软骨病和复发性多软骨炎有关。与软骨发育不全，多发性，伴近视和传导性耳聋相关的基因是 COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括C-MYB转录因子网络。相关组织包括骨和眼，相关表型包括双凹椎体和多发性软骨发育不全。 EDMMD – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, with Myopia and Conductive Deafness

软骨发育不全，多发性，伴近视和传导性耳聋，也称为贝吉特型多发性软骨发育不全，与软骨病和复发性多软骨炎有关。与软骨发育不全，多发性，伴近视和传导性耳聋相关的基因是 COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括C-MYB转录因子网络。相关组织包括骨和眼，相关表型包括双凹椎体和多发性软骨发育不全。 EDMMD – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, with Myopia and Conductive Deafness

疾病英文名：EDMMD - Epiphyseal Dysplasia, Multiple, with Myopia and Conductive Deafness 疾病分类：罕见病…

其它疾病
2023-11-10 407
脊髓小脑性共济失调41，也称为小脑性共济失调41，与小脑性共济失调41有关。与脊髓小脑性共济失调41有关的重要基因是TRPC3（瞬时受体电位阳离子通道家族C成员3）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为步态共济失调和小脑蚓萎缩。 SCA41 – Spinocerebellar Ataxia 41

脊髓小脑性共济失调41，也称为小脑性共济失调41，与小脑性共济失调41有关。与脊髓小脑性共济失调41有关的重要基因是TRPC3（瞬时受体电位阳离子通道家族C成员3）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为步态共济失调和小脑蚓萎缩。 SCA41 – Spinocerebellar Ataxia 41

疾病英文名：SCA41 - Spinocerebellar Ataxia 41 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Typ…

其它疾病
2023-11-10 897
前庭疾病，也称为前庭疾病，与梅尼埃病和周围性眩晕有关，其症状包括眩晕和眩晕/头晕。与前庭疾病有关的重要基因是COCH（Cochlin），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和氨基糖苷类耳毒性通路，不良药物反应。在该疾病的背景下，已提到咖啡因和甲基泼尼松龙半琥酸盐。附属组织包括脑桥和眼睛，相关表型为神经系统和稳态/代谢。 Vestibular Disease

前庭疾病，也称为前庭疾病，与梅尼埃病和周围性眩晕有关，其症状包括眩晕和眩晕/头晕。与前庭疾病有关的重要基因是COCH（Cochlin），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和氨基糖苷类耳毒性通路，不良药物反应。在该疾病的背景下，已提到咖啡因和甲基泼尼松龙半琥酸盐。附属组织包括脑桥和眼睛，相关表型为神经系统和稳态/代谢。 Vestibular Disease

疾病英文名：Vestibular Disease 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Vestibular Diseases Vertigo, Vestibular Disor…

其它疾病
2023-11-10 745
纤毛运动障碍，原发性，3，也被称为原发性纤毛运动障碍3，与纤毛运动障碍，原发性，8和纤毛运动障碍，原发性，4有关。与纤毛运动障碍，原发性，3有关的重要基因是DNAH5（轴突内重链5）。附属组织包括睾丸和肺，相关表型为反复中耳炎和支气管扩张。 CILD3 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 3

纤毛运动障碍，原发性，3，也被称为原发性纤毛运动障碍3，与纤毛运动障碍，原发性，8和纤毛运动障碍，原发性，4有关。与纤毛运动障碍，原发性，3有关的重要基因是DNAH5（轴突内重链5）。附属组织包括睾丸和肺，相关表型为反复中耳炎和支气管扩张。 CILD3 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 3

疾病英文名：CILD3 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Primary Ciliary Dysk…

其它疾病
2023-11-10 1,056
发育性和癫痫性脑病2，也称为癫痫性脑病，早期婴儿型2，与雷特综合症和小头症有关，症状包括便秘、肌阵挛和睡眠困难。与发育性和癫痫性脑病2有关的重要基因是CDKL5（细胞周期依赖性激酶样5），其相关通路/超级通路包括背角神经元的神经病理性疼痛信号通路和G-βγ信号通路。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括脊柱侧弯和便秘。 DEE2 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 2

发育性和癫痫性脑病2，也称为癫痫性脑病，早期婴儿型2，与雷特综合症和小头症有关，症状包括便秘、肌阵挛和睡眠困难。与发育性和癫痫性脑病2有关的重要基因是CDKL5（细胞周期依赖性激酶样5），其相关通路/超级通路包括背角神经元的神经病理性疼痛信号通路和G-βγ信号通路。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括脊柱侧弯和便秘。 DEE2 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 2

疾病英文名：DEE2 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 2 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epilept…

X染色体显性遗传
2023-11-10 859
智力发育障碍，X连锁，综合征17，也称为智力发育障碍，X连锁综合征17，与X连锁综合征性智力障碍17有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征17有关的重要基因是MRXS17（X连锁精神发育迟滞，综合征17）。相关表型为智力障碍和吞咽困难 MRXS17 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 17

智力发育障碍，X连锁，综合征17，也称为智力发育障碍，X连锁综合征17，与X连锁综合征性智力障碍17有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征17有关的重要基因是MRXS17（X连锁精神发育迟滞，综合征17）。相关表型为智力障碍和吞咽困难 MRXS17 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 17

疾病英文名：MRXS17 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 17 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 484
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