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其它疾病

脊髓性肌萎缩症84，常染色体隐性，也称为spg84，与脊髓性肌萎缩症86，常染色体隐性和脊髓性肌萎缩症85，常染色体隐性有关。与脊髓性肌萎缩症84，常染色体隐性相关的关键基因是PI4KA（磷脂酰肌醇4激酶α），其相关通路/超级通路包括整合乳腺癌通路和外胚层分化。附属组织包括脊髓，相关表型包括眼球震颤和认知障碍。 SPG84 – Spastic Paraplegia 84, Autosomal Recessive

脊髓性肌萎缩症84，常染色体隐性，也称为spg84，与脊髓性肌萎缩症86，常染色体隐性和脊髓性肌萎缩症85，常染色体隐性有关。与脊髓性肌萎缩症84，常染色体隐性相关的关键基因是PI4KA（磷脂酰肌醇4激酶α），其相关通路/超级通路包括整合乳腺癌通路和外胚层分化。附属组织包括脊髓，相关表型包括眼球震颤和认知障碍。 SPG84 – Spastic Paraplegia 84, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG84 - Spastic Paraplegia 84, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg84 A…

其它疾病
2023-11-10 565
先天性非综合征性聋52型，也称为常染色体显性聋52型，与感觉神经性听力损失有关。与先天性非综合征性聋52型有关的重要基因是DFNA42（常染色体显性聋42型）。相关表型为听力障碍和shRNA含量增加（Z分数>2）。 DFNA52 – Deafness, Autosomal Dominant 52

先天性非综合征性聋52型，也称为常染色体显性聋52型，与感觉神经性听力损失有关。与先天性非综合征性聋52型有关的重要基因是DFNA42（常染色体显性聋42型）。相关表型为听力障碍和shRNA含量增加（Z分数>2）。 DFNA52 – Deafness, Autosomal Dominant 52

疾病英文名：DFNA52 - Deafness, Autosomal Dominant 52 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Dominant…

其它疾病
2023-11-10 1,041
智力发育障碍，常染色体隐性35，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性35。与智力发育障碍，常染色体隐性35有关的重要基因是MRT35（精神发育迟滞，常染色体隐性35）。相关表型为肌张力减低和全球发育延迟。 MRT35 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 35

智力发育障碍，常染色体隐性35，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性35。与智力发育障碍，常染色体隐性35有关的重要基因是MRT35（精神发育迟滞，常染色体隐性35）。相关表型为肌张力减低和全球发育延迟。 MRT35 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 35

疾病英文名：MRT35 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 35 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 800
智力发育障碍，常染色体显性29，也被称为mrd29，与setbp1单倍体不足障碍和非典型慢性粒细胞白血病，bcr-abl1阴性有关。与智力发育障碍，常染色体显性29有关的重要基因是SETBP1（SET结合蛋白1）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为智力障碍和前额突出。 MRD29 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 29

智力发育障碍，常染色体显性29，也被称为mrd29，与setbp1单倍体不足障碍和非典型慢性粒细胞白血病，bcr-abl1阴性有关。与智力发育障碍，常染色体显性29有关的重要基因是SETBP1（SET结合蛋白1）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为智力障碍和前额突出。 MRD29 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 29

疾病英文名：MRD29 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 29 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

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2023-11-10 986
高脂蛋白血症，类型II，和耳聋相关组织包括皮肤，相关表型为听力障碍和高甘油三酯血症 Hyperlipoproteinemia, Type Ii, and Deafness

高脂蛋白血症，类型II，和耳聋相关组织包括皮肤，相关表型为听力障碍和高甘油三酯血症 Hyperlipoproteinemia, Type Ii, and Deafness

疾病英文名：Hyperlipoproteinemia, Type Ii, and Deafness 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：高脂蛋白血症，类型II，和耳…

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2023-11-10 918
听神经性耳聋-早期灰发-特发性震颤综合征，也称为听神经性聋-早期灰发-特发性震颤综合征。附属组织包括眼睛，相关表型为头发过早灰白和蓝色巩膜 Sensorineural Hearing Loss-Early Graying-Essential Tremor Syndrome

听神经性耳聋-早期灰发-特发性震颤综合征，也称为听神经性聋-早期灰发-特发性震颤综合征。附属组织包括眼睛，相关表型为头发过早灰白和蓝色巩膜 Sensorineural Hearing Loss-Early Graying-Essential Tremor Syndrome

疾病英文名：Sensorineural Hearing Loss-Early Graying-Essential Tremor Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

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2023-11-10 881
耵聍腺瘤，又名耵聍腺癌，与耵聍腺癌和汗腺瘤有关。与耵聍腺瘤有关的重要基因是KRT7（角蛋白7）。附属组织包括皮肤和骨骼。 Ceruminoma

耵聍腺瘤，又名耵聍腺癌，与耵聍腺癌和汗腺瘤有关。与耵聍腺瘤有关的重要基因是KRT7（角蛋白7）。附属组织包括皮肤和骨骼。 Ceruminoma

疾病英文名：Ceruminoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Ceruminous Adenoma External Auditory Canal Ceru…

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2023-11-10 721
Hypogonadotropic Hypogonadism 3 with or Without Anosmia，也被称为hh3，与Kallmann综合征3和Smith-McCort发育不良2有关。与Hypogonadotropic Hypogonadism 3 with or Without Anosmia相关的基因是PROKR2（Prokineticin Receptor 2）。附属组织包括垂体和嗅球，相关表型包括癫痫和听力障碍。 HH3 – Hypogonadotropic Hypogonadism 3 with or Without Anosmia

Hypogonadotropic Hypogonadism 3 with or Without Anosmia，也被称为hh3，与Kallmann综合征3和Smith-McCort发育不良2有关。与Hypogonadotropic Hypogonadism 3 with or Without Anosmia相关的基因是PROKR2（Prokineticin Receptor 2）。附属组织包括垂体和嗅球，相关表型包括癫痫和听力障碍。 HH3 – Hypogonadotropic Hypogonadism 3 with or Without Anosmia

疾病英文名：HH3 - Hypogonadotropic Hypogonadism 3 with or Without Anosmia 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其…

其它疾病
2023-11-10 385
常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症70型，也称为spg70。与常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症70型相关的基因是MARS1（甲硫氨酸-TRNA合成酶1）。相关表型为全球性发育延迟和智力障碍，轻度。 SPG70 – Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 70

常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症70型，也称为spg70。与常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症70型相关的基因是MARS1（甲硫氨酸-TRNA合成酶1）。相关表型为全球性发育延迟和智力障碍，轻度。 SPG70 – Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 70

疾病英文名：SPG70 - Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 70 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg…

其它疾病
2023-11-10 376
初级纤毛运动障碍27，也被称为初级纤毛运动障碍27，与初级纤毛运动障碍8和初级纤毛运动障碍4有关。与初级纤毛运动障碍27有关的重要基因是CCDC65（卷曲螺旋域蛋白65）。附属组织包括睾丸和肺，相关表型为反复呼吸道感染和反复中耳炎。 CILD27 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 27

初级纤毛运动障碍27，也被称为初级纤毛运动障碍27，与初级纤毛运动障碍8和初级纤毛运动障碍4有关。与初级纤毛运动障碍27有关的重要基因是CCDC65（卷曲螺旋域蛋白65）。附属组织包括睾丸和肺，相关表型为反复呼吸道感染和反复中耳炎。 CILD27 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 27

疾病英文名：CILD27 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 27 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Primary Ciliary Dy…

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2023-11-10 921
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