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首页 疾病大全 其它疾病 ( Page 159 )

其它疾病

11号发育性和癫痫性脑病，也称为癫痫性脑病、婴儿早期11型，与色素性视网膜炎42和部分运动性癫痫有关。与11号发育性和癫痫性脑病相关的重要基因是SCN2A（钠电压门控通道α亚基2），其相关通路/超级通路包括白介素-6家族信号通路。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型包括全球发育延迟和痉挛性四肢瘫痪。 DEE11 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 11

11号发育性和癫痫性脑病，也称为癫痫性脑病、婴儿早期11型，与色素性视网膜炎42和部分运动性癫痫有关。与11号发育性和癫痫性脑病相关的重要基因是SCN2A（钠电压门控通道α亚基2），其相关通路/超级通路包括白介素-6家族信号通路。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型包括全球发育延迟和痉挛性四肢瘫痪。 DEE11 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 11

疾病英文名：DEE11 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 11 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

其它疾病
2023-11-10 258
肌张力障碍24，也称为dyt24，与颈部肌张力障碍和肌张力障碍11、肌阵挛有关，症状包括头部震颤和颈部肌张力障碍。与Dystonia 24有关的重要基因是ANO3（Anoctamin 3）。附属组织包括大脑，相关表型为眼睑痉挛和肢体肌张力障碍。 DYT24 – Dystonia 24

肌张力障碍24，也称为dyt24，与颈部肌张力障碍和肌张力障碍11、肌阵挛有关，症状包括头部震颤和颈部肌张力障碍。与Dystonia 24有关的重要基因是ANO3（Anoctamin 3）。附属组织包括大脑，相关表型为眼睑痉挛和肢体肌张力障碍。 DYT24 – Dystonia 24

疾病英文名：DYT24 - Dystonia 24 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Dyt24 Cranio-Cervical Dystonia with Lary…

其它疾病
2023-11-10 649
侏儒症，莱维型，也被称为短鼻侏儒症。相关表型为面部异常和严重矮小 Dwarfism, Levi Type

侏儒症，莱维型，也被称为短鼻侏儒症。相关表型为面部异常和严重矮小 Dwarfism, Levi Type

疾病英文名：Dwarfism, Levi Type 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名：Snub-Nosed Type of Dwarfism Dwarfism Levi's T…

其它疾病
2023-11-10 697
先天性非综合征性听力损失5型，也称为先天性非综合征性听力损失5型，与周围神经病有关，其症状包括耳鸣。与先天性非综合征性听力损失5型有关的重要基因是AIFM1（凋亡诱导因子线粒体相关1），其相关通路/超级通路包括声音的感官处理和磷酸戊糖通路。附属组织包括周围神经，相关表型包括听力障碍和无反应性。 DFNX5 – Deafness, X-Linked 5, with Peripheral Neuropathy

先天性非综合征性听力损失5型，也称为先天性非综合征性听力损失5型，与周围神经病有关，其症状包括耳鸣。与先天性非综合征性听力损失5型有关的重要基因是AIFM1（凋亡诱导因子线粒体相关1），其相关通路/超级通路包括声音的感官处理和磷酸戊糖通路。附属组织包括周围神经，相关表型包括听力障碍和无反应性。 DFNX5 – Deafness, X-Linked 5, with Peripheral Neuropathy

疾病英文名：DFNX5 - Deafness, X-Linked 5, with Peripheral Neuropathy 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：D…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 1,057
先天性关节挛，远端，2b2型，也称为da2b2，与扩张型心肌病1ff和Nemaline肌病5有关。与先天性关节挛，远端，2b2型相关的基因是TNNT3（快肌型肌钙蛋白T3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和横纹肌收缩通路。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括窄嘴和三角形脸。 DA2B2 – Arthrogryposis, Distal, Type 2b2

先天性关节挛，远端，2b2型，也称为da2b2，与扩张型心肌病1ff和Nemaline肌病5有关。与先天性关节挛，远端，2b2型相关的基因是TNNT3（快肌型肌钙蛋白T3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和横纹肌收缩通路。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括窄嘴和三角形脸。 DA2B2 – Arthrogryposis, Distal, Type 2b2

疾病英文名：DA2B2 - Arthrogryposis, Distal, Type 2b2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Da2b2 Distal Arthro…

其它疾病
2023-11-10 754
垂体激素缺乏症3型，也称为cphd3，与垂体激素缺乏症的遗传形式有关。与垂体激素缺乏症3型有关的重要基因是LHX3（LIM Homeobox 3）。附属组织包括垂体和甲状腺，相关表型为短颈和感觉神经性听力障碍 CPHD3 – Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 3

垂体激素缺乏症3型，也称为cphd3，与垂体激素缺乏症的遗传形式有关。与垂体激素缺乏症3型有关的重要基因是LHX3（LIM Homeobox 3）。附属组织包括垂体和甲状腺，相关表型为短颈和感觉神经性听力障碍 CPHD3 – Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 3

疾病英文名：CPHD3 - Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Cphd3 No…

其它疾病
2023-11-10 317
先天性聋，常染色体隐性20型，又称常染色体隐性非综合征性聋20型，与先天性聋，常染色体隐性和感音神经性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性20型相关的重要基因是DFNB20（先天性聋，常染色体隐性20型）。相关表型为听力障碍和感音神经性听力障碍。 DFNB20 – Deafness, Autosomal Recessive 20

先天性聋，常染色体隐性20型，又称常染色体隐性非综合征性聋20型，与先天性聋，常染色体隐性和感音神经性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性20型相关的重要基因是DFNB20（先天性聋，常染色体隐性20型）。相关表型为听力障碍和感音神经性听力障碍。 DFNB20 – Deafness, Autosomal Recessive 20

疾病英文名：DFNB20 - Deafness, Autosomal Recessive 20 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Recessi…

其它疾病
2023-11-10 326
常染色体隐性遗传性脊髓性帕金森病60型，也称为spg60。与常染色体隐性遗传性脊髓性帕金森病60型相关的基因是WDR48（WD重复域48）。相关表型包括眼震和智力障碍，轻微 SPG60 – Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 60

常染色体隐性遗传性脊髓性帕金森病60型，也称为spg60。与常染色体隐性遗传性脊髓性帕金森病60型相关的基因是WDR48（WD重复域48）。相关表型包括眼震和智力障碍，轻微 SPG60 – Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 60

疾病英文名：SPG60 - Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 60 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg…

其它疾病
2023-11-10 824
19p13.12微缺失综合症，也被称为19p13.12单倍体，与多毛症和鳃弓缺陷有关。相关表型包括全球性发育延迟和语言发育延迟。 19p13.12 Microdeletion Syndrome

19p13.12微缺失综合症，也被称为19p13.12单倍体，与多毛症和鳃弓缺陷有关。相关表型包括全球性发育延迟和语言发育延迟。 19p13.12 Microdeletion Syndrome

疾病英文名：19p13.12 Microdeletion Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Monosomy 19p13.12 Del(19)(p…

其它疾病
2023-11-10 876
视网膜色素病变40，也称为rp40，与夜盲症、先天性固定、常染色体显性2和黄斑性退化、显性囊性有关。与视网膜色素病变40有关的重要基因是PDE6B（磷酸二酯酶6B）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括白内障和夜盲症。 RP40 – Retinitis Pigmentosa 40

视网膜色素病变40，也称为rp40，与夜盲症、先天性固定、常染色体显性2和黄斑性退化、显性囊性有关。与视网膜色素病变40有关的重要基因是PDE6B（磷酸二酯酶6B）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括白内障和夜盲症。 RP40 – Retinitis Pigmentosa 40

疾病英文名：RP40 - Retinitis Pigmentosa 40 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp40 Retinitis Pigmentosa, …

其它疾病
2023-11-10 419
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