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中枢神经系统神经母细胞瘤与cns神经母细胞瘤、foxr2激活和神经母细胞瘤有关。与中枢神经系统神经母细胞瘤有关的重要基因是FOXR2(叉头盒R2)。附属组织包括大脑。 Central Nervous System Neuroblastoma
肛门痉挛,又称肛门痉挛,与多汗症、味觉和婴儿电临床综合征有关,症状包括手术后便秘、痉挛和呕吐。与肛门痉挛有关的重要基因是NKX3-1(NK3同源框1),其相关通路/超级通路包括猝死综合症(SIDS)易感通路。附属组织包括脊髓和前列腺,相关表型为行为/神经系统。 Anal Spasm
视网膜病变、再生障碍性贫血、神经异常 Retinopathy Aplastic Anemia Neurological Abnormalities
阴道缺失,也称为阴道缺失,与孤立部分阴道缺如和McKusick-Kaufman综合征有关。附属组织包括子宫和结肠。 Vagina, Absence of
复发性呼吸道乳头状瘤,也称为rrp,与喉乳头状瘤和乳头瘤有关。在该疾病的背景下,已经提到了抗体和免疫球蛋白。附属组织包括胎盘和气管,相关表型为嘶哑和失音。 RRP – Recurrent Respiratory Papillomatosis