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其它疾病

癫痫，家族性颞叶，6型，也称为家族性颞叶癫痫6型，与瓦登伯格综合征2C型和瓦登伯格综合征2B型有关。与癫痫，家族性颞叶，6型相关的基因是ETL6（癫痫，家族性颞叶，6型），其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受信号通路和A类/1（视紫红质样受体）。附属组织包括颞叶，相关表型包括癫痫持续状态和局灶性意识障碍发作。 ETL6 – Epilepsy, Familial Temporal Lobe, 6

癫痫，家族性颞叶，6型，也称为家族性颞叶癫痫6型，与瓦登伯格综合征2C型和瓦登伯格综合征2B型有关。与癫痫，家族性颞叶，6型相关的基因是ETL6（癫痫，家族性颞叶，6型），其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受信号通路和A类/1（视紫红质样受体）。附属组织包括颞叶，相关表型包括癫痫持续状态和局灶性意识障碍发作。 ETL6 – Epilepsy, Familial Temporal Lobe, 6

疾病英文名：ETL6 - Epilepsy, Familial Temporal Lobe, 6 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Familial Temporal…

其它疾病
2023-11-10 331
精神分裂症1，又称精神分裂症易感位点、5号染色体相关，与精神分裂症和精神分裂症9有关。与精神分裂症1有关的重要基因是SCZD1（精神分裂症1疾病）。在该疾病的背景下，已经提到了氟伏沙明和奥氮平这两种药物。附属组织包括肾脏和前额叶皮层，相关表型为前额突出和宽头。 SCZD1 – Schizophrenia 1

精神分裂症1，又称精神分裂症易感位点、5号染色体相关，与精神分裂症和精神分裂症9有关。与精神分裂症1有关的重要基因是SCZD1（精神分裂症1疾病）。在该疾病的背景下，已经提到了氟伏沙明和奥氮平这两种药物。附属组织包括肾脏和前额叶皮层，相关表型为前额突出和宽头。 SCZD1 – Schizophrenia 1

疾病英文名：SCZD1 - Schizophrenia 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Schizophrenia Susceptibility Locus…

其它疾病
2023-11-10 527
周围性眩晕，又称周围性眩晕，与良性复发性眩晕和前庭神经炎有关，症状包括眩晕。与周围性眩晕有关的重要基因是OTOL1（Otolin 1），其相关通路/超级通路包括水通道介导的运输。在该疾病的背景下，提到的药物有组胺和双氢可待因。附属组织包括中性粒细胞和甲状腺，相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。 Peripheral Vertigo

周围性眩晕，又称周围性眩晕，与良性复发性眩晕和前庭神经炎有关，症状包括眩晕。与周围性眩晕有关的重要基因是OTOL1（Otolin 1），其相关通路/超级通路包括水通道介导的运输。在该疾病的背景下，提到的药物有组胺和双氢可待因。附属组织包括中性粒细胞和甲状腺，相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。 Peripheral Vertigo

疾病英文名：Peripheral Vertigo 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Vertigo, Peripheral 疾病简介：周围性眩晕，又称周围性眩晕，与良性复发性…

其它疾病
2023-11-10 308
提茨白化病-耳聋综合征，也称为提茨综合征，与感觉神经性听力损失和白化病有关。与提茨白化病-耳聋综合征有关的重要基因是MITF（黑色素细胞诱导转录因子），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和发育EPO诱导的Jak-STAT通路。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为听力障碍和毛发的色素减退。 TADS – Tietz Albinism-Deafness Syndrome

提茨白化病-耳聋综合征，也称为提茨综合征，与感觉神经性听力损失和白化病有关。与提茨白化病-耳聋综合征有关的重要基因是MITF（黑色素细胞诱导转录因子），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和发育EPO诱导的Jak-STAT通路。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为听力障碍和毛发的色素减退。 TADS – Tietz Albinism-Deafness Syndrome

疾病英文名：TADS - Tietz Albinism-Deafness Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Tietz Syndrome Hypo…

其它疾病
2023-11-10 513
舌癌，又称为舌癌，与舌鳞状细胞癌和唇及口腔癌有关，症状包括舌痛。与舌癌相关的重要基因是BCYRN1（脑浆内RNA1），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受体通路。在该疾病的背景下，已提到药物Sargramostim和Carboplatin。附属组织包括舌和扁桃体，相关表型为肿瘤和稳态/新陈代谢。 Tongue Carcinoma

舌癌，又称为舌癌，与舌鳞状细胞癌和唇及口腔癌有关，症状包括舌痛。与舌癌相关的重要基因是BCYRN1（脑浆内RNA1），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受体通路。在该疾病的背景下，已提到药物Sargramostim和Carboplatin。附属组织包括舌和扁桃体，相关表型为肿瘤和稳态/新陈代谢。 Tongue Carcinoma

疾病英文名：Tongue Carcinoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Tongue Cancer Malignant Neoplasm of Tongue…

其它疾病
2023-11-10 523
Hypogonadotropic Hypogonadism-Severe Microcephaly-Sensorineural Hearing Loss-Dysmorphism Syndrome，也被称为Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural deafness-dysmorphism syndrome。附属组织包括垂体和骨骼，相关表型包括癫痫和宽头症。 Hypogonadotropic Hypogonadism-Severe Microcephaly-Sensorineural Hearing Loss-Dysmorphism Syndrome

Hypogonadotropic Hypogonadism-Severe Microcephaly-Sensorineural Hearing Loss-Dysmorphism Syndrome，也被称为Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural deafness-dysmorphism syndrome。附属组织包括垂体和骨骼，相关表型包括癫痫和宽头症。 Hypogonadotropic Hypogonadism-Severe Microcephaly-Sensorineural Hearing Loss-Dysmorphism Syndrome

疾病英文名：Hypogonadotropic Hypogonadism-Severe Microcephaly-Sensorineural Hearing Loss-Dysmorp…

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2023-11-10 1,031
四肢缺陷、外胚层发育不良、耳部畸形和其他异常，也称为牙周毛状综合征，与外胚层发育不良和外耳道闭锁、外胚层发育不良和唇腭裂综合征有关。附属组织包括皮肤和甲状腺，相关表型为智力障碍和EEG异常。 Tetramelic Deficiencies, Ectodermal Dysplasia, Deformed Ears, and Other Abnormalities

四肢缺陷、外胚层发育不良、耳部畸形和其他异常，也称为牙周毛状综合征，与外胚层发育不良和外耳道闭锁、外胚层发育不良和唇腭裂综合征有关。附属组织包括皮肤和甲状腺，相关表型为智力障碍和EEG异常。 Tetramelic Deficiencies, Ectodermal Dysplasia, Deformed Ears, and Other Abnormalities

疾病英文名：Tetramelic Deficiencies, Ectodermal Dysplasia, Deformed Ears, and Other Abnormalitie…

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2023-11-10 559
脊髓小脑性共济失调31，也称为脊髓小脑性共济失调31，与脊髓小脑性共济失调1和脊髓小脑性共济失调6有关，症状包括步态共济失调。与脊髓小脑性共济失调31有关的重要基因是BEAN1（与NEDD4 1相关的脑表达基因）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为言语障碍和步态共济失调。 SCA31 – Spinocerebellar Ataxia 31

脊髓小脑性共济失调31，也称为脊髓小脑性共济失调31，与脊髓小脑性共济失调1和脊髓小脑性共济失调6有关，症状包括步态共济失调。与脊髓小脑性共济失调31有关的重要基因是BEAN1（与NEDD4 1相关的脑表达基因）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为言语障碍和步态共济失调。 SCA31 – Spinocerebellar Ataxia 31

疾病英文名：SCA31 - Spinocerebellar Ataxia 31 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Typ…

其它疾病
2023-11-10 1,028
COG5-先天性糖基化障碍，又名碳水化合物缺乏糖蛋白综合症III型，与III型先天性糖基化障碍和先天性糖基化障碍III型有关。与COG5-先天性糖基化障碍有关的重要基因是COG5（寡聚高尔复合物5成分）。附属组织包括肝脏。 Cog5-Congenital Disorder of Glycosylation

COG5-先天性糖基化障碍，又名碳水化合物缺乏糖蛋白综合症III型，与III型先天性糖基化障碍和先天性糖基化障碍III型有关。与COG5-先天性糖基化障碍有关的重要基因是COG5（寡聚高尔复合物5成分）。附属组织包括肝脏。 Cog5-Congenital Disorder of Glycosylation

疾病英文名：Cog5-Congenital Disorder of Glycosylation 疾病分类：非罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Carbohydrate De…

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2023-11-10 502
Chilblain Lupus 1，也被称为寒冷性红斑狼疮，与家族性寒冷性红斑狼疮和Singleton-Merten综合症有关。与Chilblain Lupus 1相关的基因是TREX1（三重终止修复外切核酸酶1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。附属组织包括皮肤和淋巴结，相关表型包括角化过度和皮肤溃疡。 CHBL1 – Chilblain Lupus 1

Chilblain Lupus 1，也被称为寒冷性红斑狼疮，与家族性寒冷性红斑狼疮和Singleton-Merten综合症有关。与Chilblain Lupus 1相关的基因是TREX1（三重终止修复外切核酸酶1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。附属组织包括皮肤和淋巴结，相关表型包括角化过度和皮肤溃疡。 CHBL1 – Chilblain Lupus 1

疾病英文名：CHBL1 - Chilblain Lupus 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Chilblain Lupus Chilblain Lupus …

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2023-11-10 568
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