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其它疾病

发育性和癫痫性脑病52，也称为癫痫性脑病，早婴儿期，52，与布加达综合症5和发育性和癫痫性脑病有关。与发育性和癫痫性脑病52有关的重要基因是SCN1B（钠电压门控通道β亚基1），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和心脏传导。附属组织包括大脑和心脏，相关表型包括痉挛和异常锥体束征。 DEE52 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 52

发育性和癫痫性脑病52，也称为癫痫性脑病，早婴儿期，52，与布加达综合症5和发育性和癫痫性脑病有关。与发育性和癫痫性脑病52有关的重要基因是SCN1B（钠电压门控通道β亚基1），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和心脏传导。附属组织包括大脑和心脏，相关表型包括痉挛和异常锥体束征。 DEE52 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 52

疾病英文名：DEE52 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 52 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

其它疾病
2023-11-10 1,014
基奎斯特综合症，也称为kilqs，与感觉神经性听力损失有关。与基奎斯特综合症有关的重要基因是SLC12A2（溶质载体家族12成员2）。附属组织包括大脑，相关表型为高反射和下颌前突。 KILQS – Kilquist Syndrome

基奎斯特综合症，也称为kilqs，与感觉神经性听力损失有关。与基奎斯特综合症有关的重要基因是SLC12A2（溶质载体家族12成员2）。附属组织包括大脑，相关表型为高反射和下颌前突。 KILQS – Kilquist Syndrome

疾病英文名：KILQS - Kilquist Syndrome 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Kilqs 疾病简介：基奎斯特综合症，也称为kilqs，与感觉神经性听力损失…

其它疾病
2023-11-10 674
厚耳垂-传导性耳聋综合征，也称为埃舍-赫特综合征，与鳃裂异常和耳垂增厚有关，伴有传导性耳聋，由砧骨镫异常引起。 Thickened Earlobes-Conductive Deafness Syndrome

厚耳垂-传导性耳聋综合征，也称为埃舍-赫特综合征，与鳃裂异常和耳垂增厚有关，伴有传导性耳聋，由砧骨镫异常引起。 Thickened Earlobes-Conductive Deafness Syndrome

疾病英文名：Thickened Earlobes-Conductive Deafness Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Escher-Hirt…

其它疾病
2023-11-10 242
与SLC12A2相关常染色体显性婴儿期发育迟缓-智力障碍-感觉神经性耳聋综合征有关的重要基因是SLC12A2（溶质载体家族12成员2）。 Slc12a2-Related Autosomal Dominant Infantile-Developmental Delay-Intellectual Disability-Sensorineural Deafness Syndrome

与SLC12A2相关常染色体显性婴儿期发育迟缓-智力障碍-感觉神经性耳聋综合征有关的重要基因是SLC12A2（溶质载体家族12成员2）。 Slc12a2-Related Autosomal Dominant Infantile-Developmental Delay-Intellectual Disability-Sensorineural Deafness Syndrome

疾病英文名：Slc12a2-Related Autosomal Dominant Infantile-Developmental Delay-Intellectual Disabi…

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2023-11-10 952
听神经恶性肿瘤，又称听觉神经恶性肿瘤。附属组织包括脊髓和大脑。 Malignant Neoplasm of Acoustic Nerve

听神经恶性肿瘤，又称听觉神经恶性肿瘤。附属组织包括脊髓和大脑。 Malignant Neoplasm of Acoustic Nerve

疾病英文名：Malignant Neoplasm of Acoustic Nerve 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Malignant Tumor of th…

其它疾病
2023-11-10 686
常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2型，由于Tfg突变，也称为由于Tfg突变的cmt2。与常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2型，由于Tfg突变有关的重要基因是TFG（从ER到高尔基体调节器）。 Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 Due to Tfg Mutation

常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2型，由于Tfg突变，也称为由于Tfg突变的cmt2。与常染色体显性Charcot-Marie-Tooth病2型，由于Tfg突变有关的重要基因是TFG（从ER到高尔基体调节器）。 Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 Due to Tfg Mutation

疾病英文名：Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 Due to Tfg Mutation 疾病分类：罕见病 其…

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2023-11-10 373
发育性和癫痫性脑病86，也被称为dee86。与发育性和癫痫性脑病86相关的基因是DALRD3（DALR反密码结合域含3）。相关组织包括大脑，相关表型包括小头畸形和无言语。 DEE86 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 86

发育性和癫痫性脑病86，也被称为dee86。与发育性和癫痫性脑病86相关的基因是DALRD3（DALR反密码结合域含3）。相关组织包括大脑，相关表型包括小头畸形和无言语。 DEE86 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 86

疾病英文名：DEE86 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 86 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dee86…

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2023-11-10 355
舌炎，又称为舌部炎症，与中线菱形舌炎和萎缩性舌炎有关，症状包括舌痛。与舌炎相关的基因包括IL6（白介素6），其相关通路/超级通路包括猝死综合症易感通路和白介素-4和白介素-13信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了头孢曲松和多西环素。附属组织包括舌和皮肤，相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Glossitis

舌炎，又称为舌部炎症，与中线菱形舌炎和萎缩性舌炎有关，症状包括舌痛。与舌炎相关的基因包括IL6（白介素6），其相关通路/超级通路包括猝死综合症易感通路和白介素-4和白介素-13信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了头孢曲松和多西环素。附属组织包括舌和皮肤，相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Glossitis

疾病英文名：Glossitis 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Inflammation of Tongue Tongue Inflammation Glazed Tong…

其它疾病
2023-11-10 390
先天性后鼻孔闭锁，双侧与先天性后鼻孔闭锁有关。附属组织包括骨组织。 Choanal Atresia, Bilateral

先天性后鼻孔闭锁，双侧与先天性后鼻孔闭锁有关。附属组织包括骨组织。 Choanal Atresia, Bilateral

疾病英文名：Choanal Atresia, Bilateral 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：先天性后鼻孔闭锁，双侧与先天性后鼻孔闭锁有关。附属组…

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2023-11-10 993
先天性聋，常染色体隐性32型，伴有或不伴有不动精子，也称为听力障碍不育男性综合征，与常染色体隐性非综合征性聋32型和常染色体显性聋37型有关。与先天性聋，常染色体隐性32型，伴有或不伴有不动精子有关的重要基因是CDC14A（细胞分裂周期14A）。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和男性不育。 DFNB32 – Deafness, Autosomal Recessive 32, with or Without Immotile Sperm

先天性聋，常染色体隐性32型，伴有或不伴有不动精子，也称为听力障碍不育男性综合征，与常染色体隐性非综合征性聋32型和常染色体显性聋37型有关。与先天性聋，常染色体隐性32型，伴有或不伴有不动精子有关的重要基因是CDC14A（细胞分裂周期14A）。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和男性不育。 DFNB32 – Deafness, Autosomal Recessive 32, with or Without Immotile Sperm

疾病英文名：DFNB32 - Deafness, Autosomal Recessive 32, with or Without Immotile Sperm 疾病分类：非罕见病 …

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2023-11-10 829
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