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Kummell病,又名创伤性脊柱病,与骨矿物质密度数量性状位点15和骨坏死有关。与Kummell病有关的重要基因是GAGE12G(G抗原12G)。附属组织包括骨骼。 Kummell’s Disease
鞘磷脂生物合成障碍 Disorder of Plasmalogens Biosynthesis
肌萎缩侧索硬化症5型,也称为肌萎缩侧索硬化症5型,与肌萎缩侧索硬化症6型和侧索硬化症有关,其症状包括肌肉抽搐、肌肉痉挛和异常锥体束征。与肌萎缩侧索硬化症5型有关的重要基因是SPG11(SPG11囊泡运输相关,Spatacsin),其相关通路/超级通路包括肌纤维收缩通路。附属组织包括脊髓和内皮。 ALS5 – Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 5
B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴有Iamp21,也称为21号染色体内染色体扩增,与儿童急性淋巴细胞白血病和儿童B细胞急性淋巴母细胞性白血病有关。与B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴有Iamp21有关的重要基因是P2RY8(P2Y受体家族成员8),其相关通路/超级通路包括�蛋白病通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟达拉滨和美法仑。附属组织包括髓系,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)和肝脏/胆道系统。 B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with Iamp21
Klippel-Feil Syndrome 1 与 Klippel-Feil Syndrome 1 常染色体显性遗传和 Klippel-Feil Syndrome 有关。与 Klippel-Feil Syndrome 1 有关的重要基因是 GDF6 (Growth Differentiation Factor 6)。附属组织包括骨骼,相关表型包括四肢/手指/尾巴和死亡/老化。 Klippel-Feil Syndrome 1