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其它疾病

智力发育障碍，常染色体显性46，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性46，与父亲单亲染色体6的缺失和新生儿糖尿病有关。与智力发育障碍，常染色体显性46有关的重要基因是KCNQ5（钾电压门控通道Q亚家族成员5）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和肌张力减低。 MRD46 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 46

智力发育障碍，常染色体显性46，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性46，与父亲单亲染色体6的缺失和新生儿糖尿病有关。与智力发育障碍，常染色体显性46有关的重要基因是KCNQ5（钾电压门控通道Q亚家族成员5）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和肌张力减低。 MRD46 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 46

疾病英文名：MRD46 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 46 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-10 687
Leber先天性黑朦伴早期耳聋，也称为lcaeod，与聋症、常染色体隐性遗传和多神经病、听力损失、共济失调、色素性视网膜炎和白内障有关。与Leber先天性黑朦伴早期耳聋有关的重要基因是TUBB4B（β-微管蛋白4B类IVb）。相关表型为眼球震颤和感音神经性听力障碍。 LCAEOD – Leber Congenital Amaurosis with Early-Onset Deafness

Leber先天性黑朦伴早期耳聋，也称为lcaeod，与聋症、常染色体隐性遗传和多神经病、听力损失、共济失调、色素性视网膜炎和白内障有关。与Leber先天性黑朦伴早期耳聋有关的重要基因是TUBB4B（β-微管蛋白4B类IVb）。相关表型为眼球震颤和感音神经性听力障碍。 LCAEOD – Leber Congenital Amaurosis with Early-Onset Deafness

疾病英文名：LCAEOD - Leber Congenital Amaurosis with Early-Onset Deafness 疾病分类：非罕见病 其它疾病 神经精神疾病 …

其它疾病
2023-11-10 588
智力发育障碍，X连锁，综合症9，也被称为精神发育迟滞，X连锁，综合症9，与综合症X连锁智力障碍Shrimpton型和小头畸形有关。相关表型是小头畸形和身材矮小 MRXS9 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 9

智力发育障碍，X连锁，综合症9，也被称为精神发育迟滞，X连锁，综合症9，与综合症X连锁智力障碍Shrimpton型和小头畸形有关。相关表型是小头畸形和身材矮小 MRXS9 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 9

疾病英文名：MRXS9 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 9 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 778
纤维软骨发育不良，也称为纤维软骨发育不良1，与纤维软骨发育不良2和纤维软骨发育不良1有关，其症状包括水肿。与纤维软骨发育不良有关的重要基因是COL11A1（胶原蛋白XIα1链），其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。附属组织包括骨和舌，相关表型为短颈和短身材。 FBCG1 – Fibrochondrogenesis

纤维软骨发育不良，也称为纤维软骨发育不良1，与纤维软骨发育不良2和纤维软骨发育不良1有关，其症状包括水肿。与纤维软骨发育不良有关的重要基因是COL11A1（胶原蛋白XIα1链），其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。附属组织包括骨和舌，相关表型为短颈和短身材。 FBCG1 – Fibrochondrogenesis

疾病英文名：FBCG1 - Fibrochondrogenesis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Fibrochondrogenesis 1 Fibrocho…

其它疾病
2023-11-10 1,137
智力发育障碍，常染色体隐性4，也称为常染色体隐性智力发育障碍4，与慢性胆红素脑病有关。与智力发育障碍，常染色体隐性4有关的重要基因是MRT4（精神发育迟滞，非综合征型，常染色体隐性，4）。相关表型为智力障碍和全球发育延迟 MRT4 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 4

智力发育障碍，常染色体隐性4，也称为常染色体隐性智力发育障碍4，与慢性胆红素脑病有关。与智力发育障碍，常染色体隐性4有关的重要基因是MRT4（精神发育迟滞，非综合征型，常染色体隐性，4）。相关表型为智力障碍和全球发育延迟 MRT4 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 4

疾病英文名：MRT4 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 4 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病…

其它疾病
2023-11-10 229
遗传性感觉性神经病变型Ie，也称为hsn ie，与遗传性感觉性自主神经病变型I、咳嗽和胃食管反流以及遗传性感觉性自主神经病变型IA有关。与遗传性感觉性神经病变型Ie有关的重要基因是DNMT1（DNA甲基转移酶1），其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和一碳代谢及相关通路。在该疾病的背景下提到了Serine（丝氨酸）这种药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为感觉神经性听力障碍和易怒。 HSN1E – Neuropathy, Hereditary Sensory, Type Ie

遗传性感觉性神经病变型Ie，也称为hsn ie，与遗传性感觉性自主神经病变型I、咳嗽和胃食管反流以及遗传性感觉性自主神经病变型IA有关。与遗传性感觉性神经病变型Ie有关的重要基因是DNMT1（DNA甲基转移酶1），其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和一碳代谢及相关通路。在该疾病的背景下提到了Serine（丝氨酸）这种药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为感觉神经性听力障碍和易怒。 HSN1E – Neuropathy, Hereditary Sensory, Type Ie

疾病英文名：HSN1E - Neuropathy, Hereditary Sensory, Type Ie 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Hsn Ie Hsn…

其它疾病
2023-11-10 1,012
牙软骨发育不全2合并听力损失和糖尿病，也称为odcd2。与牙软骨发育不全2合并听力损失和糖尿病相关的基因是MIA3（MIA SH3域ER出口因子3）。相关表型包括脊柱侧弯和早熟性性发育。 ODCD2 – Odontochondrodysplasia 2 with Hearing Loss and Diabetes

牙软骨发育不全2合并听力损失和糖尿病，也称为odcd2。与牙软骨发育不全2合并听力损失和糖尿病相关的基因是MIA3（MIA SH3域ER出口因子3）。相关表型包括脊柱侧弯和早熟性性发育。 ODCD2 – Odontochondrodysplasia 2 with Hearing Loss and Diabetes

疾病英文名：ODCD2 - Odontochondrodysplasia 2 with Hearing Loss and Diabetes 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：…

其它疾病
2023-11-10 289
常染色体显性脊髓性肌萎缩症9b，也被称为ad-spg9b。与常染色体显性脊髓性肌萎缩症9b有关的重要基因是ALDH18A1（醛脱氢酶18家族成员A1）。相关组织包括脊髓，相关表型包括巴宾斯基征和进行性神经功能恶化。 Autosomal Dominant Spastic Paraplegia Type 9b

常染色体显性脊髓性肌萎缩症9b，也被称为ad-spg9b。与常染色体显性脊髓性肌萎缩症9b有关的重要基因是ALDH18A1（醛脱氢酶18家族成员A1）。相关组织包括脊髓，相关表型包括巴宾斯基征和进行性神经功能恶化。 Autosomal Dominant Spastic Paraplegia Type 9b

疾病英文名：Autosomal Dominant Spastic Paraplegia Type 9b 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Ad-Spg9b 疾病简…

其它疾病
2023-11-10 517
听觉神经病的一个重要基因是GJB3（连接蛋白β3）。 Neuropathy with Hearing Impairment

听觉神经病的一个重要基因是GJB3（连接蛋白β3）。 Neuropathy with Hearing Impairment

疾病英文名：Neuropathy with Hearing Impairment 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：听觉神经病的一个重要基因是GJB3（…

其它疾病
2023-11-10 609
7号染色体母源性单亲二倍体导致的银-瑞斯综合症，也被称为upd(7)mat，与银-瑞斯综合症1和脑下垂体综合症有关。与7号染色体母源性单亲二倍体导致的银-瑞斯综合症相关的基因是GRB10（生长因子受体结合蛋白10）。相关组织包括眼睛和肾脏，相关表型包括延迟的骨骼成熟和产后生长迟缓。 Silver-Russell Syndrome Due to Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 7

7号染色体母源性单亲二倍体导致的银-瑞斯综合症，也被称为upd(7)mat，与银-瑞斯综合症1和脑下垂体综合症有关。与7号染色体母源性单亲二倍体导致的银-瑞斯综合症相关的基因是GRB10（生长因子受体结合蛋白10）。相关组织包括眼睛和肾脏，相关表型包括延迟的骨骼成熟和产后生长迟缓。 Silver-Russell Syndrome Due to Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 7

疾病英文名：Silver-Russell Syndrome Due to Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 7 疾病分类：罕见病 …

其它疾病
2023-11-10 888
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