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首页 疾病大全 其它疾病 ( Page 138 )

其它疾病

智力发育障碍，常染色体隐性70，也被称为mrt70。与智力发育障碍，常染色体隐性70相关的基因是RSRC1（精氨酸和丝氨酸丰富的螺旋-螺旋1）。相关表型是智力障碍和肌张力减低。 MRT70 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 70

智力发育障碍，常染色体隐性70，也被称为mrt70。与智力发育障碍，常染色体隐性70相关的基因是RSRC1（精氨酸和丝氨酸丰富的螺旋-螺旋1）。相关表型是智力障碍和肌张力减低。 MRT70 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 70

疾病英文名：MRT70 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 70 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-10 240
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2h，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2h，与牙病和Charcot-Marie-Tooth病，隐性中间a有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2h相关的基因是CMT2H（Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2h），其相关通路/超通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。相关表型为足弓高和步态异常。 CMT2H – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2h

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2h，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2h，与牙病和Charcot-Marie-Tooth病，隐性中间a有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2h相关的基因是CMT2H（Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2h），其相关通路/超通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。相关表型为足弓高和步态异常。 CMT2H – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2h

疾病英文名：CMT2H - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2h 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Charc…

其它疾病
2023-11-10 872
脊髓小脑性共济失调6型，也称为脊髓小脑性共济失调6型，与脊髓小脑性共济失调1型和橄榄桥脑小脑萎缩有关，症状包括小脑性共济失调 与脊髓小脑性共济失调6型有关的重要基因是CACNA1A（钙电压门控通道亚基α1A），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已提到的药物包括谷氨酸和多巴胺。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为步态共济失调和步态不稳 SCA6 – Spinocerebellar Ataxia 6

脊髓小脑性共济失调6型，也称为脊髓小脑性共济失调6型，与脊髓小脑性共济失调1型和橄榄桥脑小脑萎缩有关，症状包括小脑性共济失调 与脊髓小脑性共济失调6型有关的重要基因是CACNA1A（钙电压门控通道亚基α1A），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已提到的药物包括谷氨酸和多巴胺。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为步态共济失调和步态不稳 SCA6 – Spinocerebellar Ataxia 6

疾病英文名：SCA6 - Spinocerebellar Ataxia 6 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Type …

其它疾病
2023-11-10 560
Dfnx1非综合征性听力损失和耳聋，也称为dfn2非综合征性听力损失和耳聋，与聋，X连锁1和感音神经性听力损失有关。 Dfnx1 Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness

Dfnx1非综合征性听力损失和耳聋，也称为dfn2非综合征性听力损失和耳聋，与聋，X连锁1和感音神经性听力损失有关。 Dfnx1 Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness

疾病英文名：Dfnx1 Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Dfn2 Nonsyndromic H…

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2023-11-10 675
DEE104，也被称为dee104。与DEE104相关的基因是ATP6V0A1（ATPase H+ Transporting V0 Subunit A1）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和自我伤害行为。 DEE104 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 104

DEE104，也被称为dee104。与DEE104相关的基因是ATP6V0A1（ATPase H+ Transporting V0 Subunit A1）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和自我伤害行为。 DEE104 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 104

疾病英文名：DEE104 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 104 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Dee…

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2023-11-10 1,020
中枢神经系统起源眩晕，也称为中枢起源眩晕，与斯内登综合症和斜颈有关，症状包括呕吐、行走困难和恶心。与中枢神经系统起源眩晕有关的重要基因是CACNA1A（钙电压门控通道亚基α1A），其相关通路/超级通路包括接触激活系统（CAS）和激肽/激肽系统（KKS）以及胰岛素样生长因子（IGF）的运输和摄取的调节由胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）。在该疾病的背景下，提到的药物有组胺和碳酸钙。相关组织包括小脑和大脑，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Central Nervous System Origin Vertigo

中枢神经系统起源眩晕，也称为中枢起源眩晕，与斯内登综合症和斜颈有关，症状包括呕吐、行走困难和恶心。与中枢神经系统起源眩晕有关的重要基因是CACNA1A（钙电压门控通道亚基α1A），其相关通路/超级通路包括接触激活系统（CAS）和激肽/激肽系统（KKS）以及胰岛素样生长因子（IGF）的运输和摄取的调节由胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）。在该疾病的背景下，提到的药物有组胺和碳酸钙。相关组织包括小脑和大脑，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Central Nervous System Origin Vertigo

疾病英文名：Central Nervous System Origin Vertigo 疾病分类：非罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Vertigo of Central …

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2023-11-10 1,067
慢性化脓性中耳炎，又称为慢性化脓性中耳炎，与鼓膜钙化和耳漏有关。与慢性化脓性中耳炎相关的基因是DHRS2（二氢酶/还原酶2），其相关通路/超级通路包括IL-17家族信号通路和ApoE和miR-146在炎症和动脉粥硬化中的作用。在该疾病的背景下，提到了过氧化氢和左氧氟沙星这两种药物。附属组织包括骨和脑，相关表型为听觉/前庭/耳。 Chronic Purulent Otitis Media

慢性化脓性中耳炎，又称为慢性化脓性中耳炎，与鼓膜钙化和耳漏有关。与慢性化脓性中耳炎相关的基因是DHRS2（二氢酶/还原酶2），其相关通路/超级通路包括IL-17家族信号通路和ApoE和miR-146在炎症和动脉粥硬化中的作用。在该疾病的背景下，提到了过氧化氢和左氧氟沙星这两种药物。附属组织包括骨和脑，相关表型为听觉/前庭/耳。 Chronic Purulent Otitis Media

疾病英文名：Chronic Purulent Otitis Media 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Chronic Suppurative Otitis Media C…

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2023-11-10 925
常染色体显性家族性内脏神经病，也称为内脏神经病，家族性，常染色体显性，与内脏肌病1有关。与常染色体显性家族性内脏神经病有关的重要基因是ACTG2（平滑肌肌动蛋白γ2）。 Autosomal Dominant Familial Visceral Neuropathy

常染色体显性家族性内脏神经病，也称为内脏神经病，家族性，常染色体显性，与内脏肌病1有关。与常染色体显性家族性内脏神经病有关的重要基因是ACTG2（平滑肌肌动蛋白γ2）。 Autosomal Dominant Familial Visceral Neuropathy

疾病英文名：Autosomal Dominant Familial Visceral Neuropathy 疾病分类：非罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Visceral …

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2023-11-10 691
先天性耳聋，伴有内耳缺如、小耳畸形和小牙，也称为拉姆综合征，与小耳畸形和皮肤赘生物有关。与先天性耳聋，伴有内耳缺如、小耳畸形和小牙有关的重要基因是FGF3（成纤维细胞生长因子3）。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型是牙齿间距过宽和小耳畸形。 LAMM – Deafness, Congenital, with Inner Ear Agenesis, Microtia, and Microdontia

先天性耳聋，伴有内耳缺如、小耳畸形和小牙，也称为拉姆综合征，与小耳畸形和皮肤赘生物有关。与先天性耳聋，伴有内耳缺如、小耳畸形和小牙有关的重要基因是FGF3（成纤维细胞生长因子3）。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型是牙齿间距过宽和小耳畸形。 LAMM – Deafness, Congenital, with Inner Ear Agenesis, Microtia, and Microdontia

疾病英文名：LAMM - Deafness, Congenital, with Inner Ear Agenesis, Microtia, and Microdontia 疾病分类…

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2023-11-10 242
短指症、室间隔缺损和耳聋 Brachydactyly, Intraventricular Septal Defect, and Deafness

短指症、室间隔缺损和耳聋 Brachydactyly, Intraventricular Septal Defect, and Deafness

疾病英文名：Brachydactyly, Intraventricular Septal Defect, and Deafness 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简…

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2023-11-10 1,004
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