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眼科疾病

智力发育障碍，常染色体显性48，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性48，与猫叫综合症有关。与智力发育障碍，常染色体显性48有关的重要基因是RAC1（Rac家族小GTP酶1），其相关通路/超级通路包括分子伴侣介导的蛋白质折叠和向周质膜的货物运输。相关表型为巨脑和智力障碍。 MRD48 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 48

智力发育障碍，常染色体显性48，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性48，与猫叫综合症有关。与智力发育障碍，常染色体显性48有关的重要基因是RAC1（Rac家族小GTP酶1），其相关通路/超级通路包括分子伴侣介导的蛋白质折叠和向周质膜的货物运输。相关表型为巨脑和智力障碍。 MRD48 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 48

疾病英文名：MRD48 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 48 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 226
Biemond Syndrome II，也称为Biemond综合症2型，与Bartter综合症2型、胎内和先天性无虹膜1型有关。相关表型为智力障碍和脑积水。 BS2 – Biemond Syndrome Ii

Biemond Syndrome II，也称为Biemond综合症2型，与Bartter综合症2型、胎内和先天性无虹膜1型有关。相关表型为智力障碍和脑积水。 BS2 – Biemond Syndrome Ii

疾病英文名：BS2 - Biemond Syndrome Ii 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Biemond Syndrome Type 2 Iris Colo…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 690
常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调，也称为ar-spax，与痉挛性共济失调和查尔韦克斯-萨古内亚型有关。与常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调有关的重要基因是SACS（Sacsin分子伴侣）。附属组织包括小脑和大脑，相关表型是肌肉。 Autosomal Recessive Spastic Ataxia

常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调，也称为ar-spax，与痉挛性共济失调和查尔韦克斯-萨古内亚型有关。与常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调有关的重要基因是SACS（Sacsin分子伴侣）。附属组织包括小脑和大脑，相关表型是肌肉。 Autosomal Recessive Spastic Ataxia

疾病英文名：Autosomal Recessive Spastic Ataxia 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Ar-Spax 疾病简介：常染色体隐性遗传性痉…

眼科疾病
2023-11-11 638
小头畸形18型，原发性，常染色体显性，也称为mcph18，与孤立生长激素缺乏症和小头畸形6型，原发性，常染色体隐性有关。与小头畸形18型，原发性，常染色体显性相关的基因是WDFY3（WD重复和FYVE域包含3），其相关通路/超级通路包括细胞周期，有丝分裂。附属组织包括皮质和大脑，相关表型为小头畸形和智力障碍，轻度。 MCPH18 – Microcephaly 18, Primary, Autosomal Dominant

小头畸形18型，原发性，常染色体显性，也称为mcph18，与孤立生长激素缺乏症和小头畸形6型，原发性，常染色体隐性有关。与小头畸形18型，原发性，常染色体显性相关的基因是WDFY3（WD重复和FYVE域包含3），其相关通路/超级通路包括细胞周期，有丝分裂。附属组织包括皮质和大脑，相关表型为小头畸形和智力障碍，轻度。 MCPH18 – Microcephaly 18, Primary, Autosomal Dominant

疾病英文名：MCPH18 - Microcephaly 18, Primary, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Mcph1…

常染色体显性遗传
2023-11-11 286
营养性视神经病变与视神经疾病和夜盲症有关，症状包括无痛的双侧进行性视力下降。与营养性视神经病变有关的重要基因是RGL1（Ral鸟苷酸解离刺激因子类似1）。附属组织包括眼睛，相关表型是神经系统。 Nutritional Optic Neuropathy

营养性视神经病变与视神经疾病和夜盲症有关，症状包括无痛的双侧进行性视力下降。与营养性视神经病变有关的重要基因是RGL1（Ral鸟苷酸解离刺激因子类似1）。附属组织包括眼睛，相关表型是神经系统。 Nutritional Optic Neuropathy

疾病英文名：Nutritional Optic Neuropathy 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：营养性视神经病变与视神经疾病和夜盲症有关，症…

眼科疾病
2023-11-11 1,051
锥-棒状体营养不良3，也称为cord3，与锥-棒状体营养不良、X连锁3和Leber先天性黑蒙4有关。与锥-棒状体营养不良3有关的重要基因是ABCA4（ATP结合盒家族A成员4），其相关通路/超级通路包括视网膜棒状体的视觉周期。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括色觉缺陷和周边视觉场损失。 CORD3 – Cone-Rod Dystrophy 3

锥-棒状体营养不良3，也称为cord3，与锥-棒状体营养不良、X连锁3和Leber先天性黑蒙4有关。与锥-棒状体营养不良3有关的重要基因是ABCA4（ATP结合盒家族A成员4），其相关通路/超级通路包括视网膜棒状体的视觉周期。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括色觉缺陷和周边视觉场损失。 CORD3 – Cone-Rod Dystrophy 3

疾病英文名：CORD3 - Cone-Rod Dystrophy 3 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Cord3 Dystrophy, Cone Rod, Ty…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 717
先天性上睑下垂1型，也称为先天性上睑下垂1型，与上睑下垂有关。与先天性上睑下垂1型相关的基因是ZFHX4（锌指同源框4）。相关表型是先天性上睑下垂。 PTOS1 – Ptosis, Hereditary Congenital 1

先天性上睑下垂1型，也称为先天性上睑下垂1型，与上睑下垂有关。与先天性上睑下垂1型相关的基因是ZFHX4（锌指同源框4）。相关表型是先天性上睑下垂。 PTOS1 – Ptosis, Hereditary Congenital 1

疾病英文名：PTOS1 - Ptosis, Hereditary Congenital 1 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Ptosis, Hereditary …

常染色体显性遗传
2023-11-11 661
帕金森病1型，常染色体显性，也称为常染色体显性帕金森病1型，与库弗-拉克贝综合征和多系统萎缩1型有关，症状包括肌阵挛、运动迟缓和静息震颤。与帕金森病1型，常染色体显性有关的重要基因是SNCA（α-突触核蛋白），其相关通路/超级通路包括神经科学和帕金森病通路。在该疾病的背景下，已经提到了Mitogens和Carbidopa这两种药物。附属组织包括大脑和下丘脑，相关表型包括睡眠障碍和抑郁。 PARK1 – Parkinson Disease 1, Autosomal Dominant

帕金森病1型，常染色体显性，也称为常染色体显性帕金森病1型，与库弗-拉克贝综合征和多系统萎缩1型有关，症状包括肌阵挛、运动迟缓和静息震颤。与帕金森病1型，常染色体显性有关的重要基因是SNCA（α-突触核蛋白），其相关通路/超级通路包括神经科学和帕金森病通路。在该疾病的背景下，已经提到了Mitogens和Carbidopa这两种药物。附属组织包括大脑和下丘脑，相关表型包括睡眠障碍和抑郁。 PARK1 – Parkinson Disease 1, Autosomal Dominant

疾病英文名：PARK1 - Parkinson Disease 1, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Autosomal …

常染色体显性遗传
2023-11-11 354
智力发育障碍，常染色体显性56，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性56，与银屑病15和常染色体隐性脊髓性肌萎缩症50有关。与智力发育障碍，常染色体显性56有关的重要基因是CLTC（Clathrin Heavy Chain），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱（正常和CF）。附属组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD56 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 56

智力发育障碍，常染色体显性56，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性56，与银屑病15和常染色体隐性脊髓性肌萎缩症50有关。与智力发育障碍，常染色体显性56有关的重要基因是CLTC（Clathrin Heavy Chain），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱（正常和CF）。附属组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD56 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 56

疾病英文名：MRD56 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 56 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 313
小头症伴或不伴视网膜色素上皮病变、淋巴水肿或智力发育障碍，又称淋巴水肿、小头症和视网膜色素上皮病变综合征，与小头症和小头症和视网膜色素上皮病变、常染色体隐性1有关。与小头症伴或不伴视网膜色素上皮病变、淋巴水肿或智力发育障碍有关的重要基因是KIF11（Kinesin家族成员11）。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为小头症和淋巴水肿 MCLMR – Microcephaly with or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Impaired Intellectual Development

小头症伴或不伴视网膜色素上皮病变、淋巴水肿或智力发育障碍，又称淋巴水肿、小头症和视网膜色素上皮病变综合征，与小头症和小头症和视网膜色素上皮病变、常染色体隐性1有关。与小头症伴或不伴视网膜色素上皮病变、淋巴水肿或智力发育障碍有关的重要基因是KIF11（Kinesin家族成员11）。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为小头症和淋巴水肿 MCLMR – Microcephaly with or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Impaired Intellectual Development

疾病英文名：MCLMR - Microcephaly with or Without Chorioretinopathy, Lymphedema, or Impaired Inte…

常染色体显性遗传
2023-11-11 722
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