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疾病英文名:RDMVID - Retinal Dystrophy and Microvillus Inclusion Disease 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Rdm…
疾病英文名:PARK17 - Parkinson Disease 17 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Parkinson's Disease 17 Park1…
疾病英文名:Uveitis 疾病分类:罕见病 眼科疾病 免疫系统疾病 其他别名: 疾病简介:葡萄膜炎与前葡萄膜炎和角膜内皮炎有关。与葡萄膜炎相关的基因是NOD2(核苷酸结合寡聚体化…
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伴抗中性粒细胞胞浆抗体的少免疫性肾小球肾炎,也称为伴抗中性粒细胞胞浆抗体的少免疫性肾小球肾炎。 Pauci-Immune Glomerulonephritis with Anca
Retinitis Pigmentosa 30,也称为rp30,与视网膜色素病变和视网膜病变有关。与Retinitis Pigmentosa 30相关的基因是FSCN2(Fascin Actin-Bundling Protein 2,视网膜),其相关通路/超级通路包括神经生理过程、谷氨酸调节多巴胺D1A受体信号传导和NMDA受体的解阻、谷氨酸结合和激活。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视力障碍和视神经萎缩。 RP30 – Retinitis Pigmentosa 30
细胞因子受体缺陷 Cytokine Receptor Deficiency
脑胶质母瘤,也称为脑胶质母瘤,与胶质瘤和胶质母瘤有关,症状包括癫痫、头痛和抽搐。与脑胶质母瘤相关的基因是SLC6A16(溶质载体家族6成员16),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Vaccines和Interleukin-2这两种药物。附属组织包括大脑和T细胞,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和与MLN4924(一种NAE抑制剂)的合成致死。 Brain Glioblastoma Multiforme
面部皮肤病,也称为面部皮肤病,与接触性皮炎和皮肤病有关,症状包括瘙痒和皮疹。与面部皮肤病有关的重要基因是CAMP(Cathelicidin抗菌肽),其相关通路/超级通路包括NAD代谢和烟酸代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有肾上腺素和利多卡因。附属组织包括皮肤。 Facial Dermatosis