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精神发育迟滞症,米特恩斯-韦伯型,也称为米特恩斯综合症,与韦伯综合症和斜视有关。附属组织包括眼睛,相关表型为智力障碍和眼震。 Mental Retardation Syndrome, Mietens-Weber Type
CAD-CGD,又称碳水化合物缺乏糖蛋白综合征Iz型,与发育性和癫痫性脑病50有关。与CAD-CGD相关的基因是CAD(天冬氨酸转氨甲酰酶、二氢尿苷酶和天冬氨酸合成酶2)。 Cad-Cdg
遗传性出血性毛细血管扩张症,也称为雷杜-奥尔瑟-韦伯病,与青少年多发性息肉/遗传性出血性毛细血管扩张症综合征和遗传性出血性毛细血管扩张症1型有关,其症状包括气短、发绀和杵状指。与遗传性出血性毛细血管扩张症有关的重要基因是ENG(内皮糖蛋白),其相关通路/超级通路包括TGF-β信号通路和BMP信号通路。在该疾病的背景下,贝伐珠单抗和抗肿瘤免疫药物已被提及。附属组织包括侧板中胚层、肝脏和皮肤,相关表型为皮肤毛细血管扩张和鼻出血。 HHT – Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
肉碱棕榈酰转移酶I缺陷,也称为肉碱棕榈酰转移酶1a缺陷,与有机酸血症和长链3-羟基酰辅酶脱氢酶缺陷有关,症状包括嗜睡、腹泻和癫痫发作。与肉碱棕榈酰转移酶I缺陷有关的重要基因是CPT1A(肉碱棕榈酰转移酶1A),其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。相关组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型包括癫痫和神经语言障碍。 CPT1AD – Carnitine Palmitoyltransferase I Deficiency
软组织神经纤维瘤,也称为外周神经纤维瘤,与身材矮小、甲营养不良、面部畸形和脱发以及神经纤维瘤有关。附属组织包括胰腺和肾脏。 Extraneural Perineurioma