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疾病英文名:Plasmodium Ovale Malaria 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 其他别名:Ovale Malaria Malariaby Plasmodium Ova…
疾病英文名:TACHD - Testicular Anomalies with or Without Congenital Heart Disease 疾病分类:非罕见病 生殖系统…
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疾病英文名:Arteritis, Familial Granulomatous, with Juvenile Polyarthritis 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:…
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疾病英文名:GCTR - Glucocorticoid Therapy, Response to 疾病分类:非罕见病 其他别名:Gctr 疾病简介:糖皮质激素疗法反应,也称为GCT…
疾病英文名:Liver Fibrosarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肝纤维肉瘤与纤维肉瘤和低血糖有关。附属组织包括肝脏。 遗传模式:…
疾病英文名:Bone Marrow Cancer 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Malignant Neoplasm of Bone Marrow Ch…
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先天性长骨弯曲-矮小症-多指巨脑症-眼压增高综合征 关联组织包括骨骼,相关表型为过度后凸和长骨弯曲 Congenital Bowing of Long Bones-Short Stature-Dolichomacrocephaly-Ocular Hypertelorism Syndrome
冷诱导出汗综合症包括克里斯波尼综合症,也被称为克里斯波尼/冷诱导出汗综合症,与冷诱导出汗综合症和克里斯波尼/冷诱导出汗综合症1有关。与冷诱导出汗综合症包括克里斯波尼综合症有关的一个重要基因是CRLF1(细胞因子受体样因子1)。 Cold-Induced Sweating Syndrome Including Crisponi Syndrome
根病,也称为神经受压,与背痛和疼痛综合征有关,其症状包括神经痛。与根病有关的重要基因是IL6(白介素6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括阿米替林和米诺环素。附属组织包括背根神经节和脊髓,相关表型包括稳态/代谢和免疫系统。 Radiculopathy
半肢畸形,也称为纵向半肢畸形,与胫骨半肢畸形和腓骨半肢畸形有关。与半肢畸形有关的重要基因是THMA(胫骨半肢畸形)。附属组织包括骨和脾。 Hemimelia
Diamond-Blackfan Anemia 11,也称为dba11,与家族性血小板疾病有关,伴有髓系恶性肿瘤和唐氏综合症相关的髓系白血病。与Diamond-Blackfan Anemia 11相关的基因是RPL26(核糖体蛋白L26),其相关通路/超级通路包括细胞周期检查点和检查点调节中的Chks。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括贫血和身材矮小。 DBA11 – Diamond-Blackfan Anemia 11