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疾病英文名:COXPD33 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 33 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名:Coxp…
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疾病英文名:Primary Angle-Closure Glaucoma 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Primary Angle Closure Glau…
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Ophthalmia Nodosa 与结膜炎和角膜炎有关。与 Ophthalmia Nodosa 有关的重要基因是 LCN9(脂蛋白9),其相关通路/超通路包括维生素、核苷酸和相关分子的运输。相关组织包括眼睛。 Ophthalmia Nodosa
Papillary Adenofibroma 与腺纤维瘤和腺肉瘤有关。与 Papillary Adenofibroma 关联的重要基因是 SLX4 (SLX4 结构特异性内切酶亚基),其相关通路/超级通路包括同源 DNA 配对和链交换和 DNA 修复通路,完整的网络。附属组织包括宫颈和子宫,相关表型包括 shRNA 富集增加 (Z 分数 > 2) 和稳态/新陈代谢。 Papillary Adenofibroma
白血病,急性单核细胞型,也称为急性单核细胞白血病,与单核细胞白血病和白血病有关。与白血病,急性单核细胞型相关的重要基因是MALAT1(转移相关肺腺癌转录1),其相关通路/超级通路包括TLR信号通路和PKR激活NF-κB通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物Aldesleukin和Busulfan。附属组织包括单核细胞和髓系,相关表型为急性单核细胞白血病和神经系统。 Leukemia, Acute Monocytic
视杆异常阈值,又称异常暗适应曲线,与NPHP4和夜盲症、先天性固定型1e有关。与视杆异常阈值有关的重要基因是GPR179(G蛋白偶受体179),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。附属组织包括视网膜,相关表型包括shRNA丰富度增加(Z分数>2)和神经系统。 Abnormal Threshold of Rods
汗腺腺癌与阑尾腺癌和粘液性腺癌有关。与汗腺腺癌有关的重要基因是KRT7(角蛋白7)。附属组织包括皮肤和淋巴结。 Eccrine Adenocarcinoma